Test Rodinia – klucz do indywidualnej ścieżki leczenia niepłodności

Niepłodność to coraz powszechniejszy problem, który dotyka wiele par – nierzadko bez uchwytnej przyczyny. W takich przypadkach z pomocą przychodzi test Rodinia – nowoczesne narzędzie diagnostyczne, pozwalające zajrzeć głębiej, tam gdzie tradycyjne metody zawodzą. To badanie umożliwia identyfikację potencjalnych zaburzeń genetycznych oraz ocenę ryzyka ich przekazania przyszłemu potomstwu. Dzięki niemu możesz odkryć rzeczywiste źródło problemów z płodnością i rozpocząć leczenie dostosowane do Twoich unikalnych potrzeb.

Rodinia – co to za badanie?

Rodinia analizuje mutacje genetyczne oraz zaburzenia chromosomowe, które mogą utrudniać zajście w ciążę. To badanie nie tylko wykrywa przyczyny, ale przede wszystkim otwiera drzwi do skuteczniejszej terapii, opartej na wiedzy, a nie domysłach. Dla wielu pacjentów Rodinia staje się początkiem nowej, bardziej świadomej drogi do rodzicielstwa.

Dla kogo jest badanie Rodinia?

Test Rodinia został opracowany z myślą o osobach i parach, które zmagają się z trudnościami w zajściu w ciążę – niezależnie od etapu diagnostyki czy leczenia. To badanie genetyczne może wnieść ogromną wartość w sytuacjach, gdy inne metody nie dają jednoznacznych odpowiedzi.

Rodinia jest szczególnie polecana dla:

  • par i osób, które bezskutecznie starają się o dziecko,
  • kobiet z nieregularnymi miesiączkami lub brakiem owulacji,
  • mężczyzn z obniżonymi parametrami nasienia (np. niska liczba plemników),
  • osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem zaburzeń genetycznych (np. zespołów związanych z aneuploidią chromosomów płciowych),
  • par planujących leczenie metodami wspomaganego rozrodu,
  • kandydatów do dawstwa komórek jajowych lub nasienia,
  • osób z rodzinną historią niepłodności.

Dodatkowo, panel trombofilii i test NAIT (nieimmunologiczna trombocytopenia noworodków) są rekomendowane u kobiet z nawracającymi poronieniami, powikłaniami ciążowymi lub zaburzeniami zakrzepowymi.

Rodinia to badanie, które może pomóc odnaleźć przyczynę problemu tam, gdzie inne metody zawodzą  oraz otworzyć drogę do bardziej precyzyjnego leczenia.

Dlaczego warto wybrać test Rodinia?

Test Rodinia obejmuje trzy wyspecjalizowane panele genetyczne – dla kobiet, mężczyzn oraz panel trombofilii i NAIT – pozwalające na precyzyjną analizę najczęstszych genetycznych przyczyn problemów z płodnością.

Panel niepłodności kobiecej

Analizuje 55 genów i aneuploidie chromosomu X, obejmując m.in.:

  • przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników (POI),
  • zespół policystycznych jajników (PCOS),
  • zespół hiperstymulacji jajników (OHSS),
  • hipogonadyzm hipogonadotropowy (w tym zespół Kallmanna).

Wczesna identyfikacja tych zaburzeń daje możliwość szybkiego wdrożenia odpowiednich działań – np. kriokonserwacji komórek jajowych – co pozwala zwiększyć szanse na ciążę w przyszłości.

Panel niepłodności męskiej

Obejmuje 40 genów oraz analizę aneuploidii chromosomów X i Y, w tym:

  • mikrodelecje regionów AZF w chromosomie Y (często związane z azoospermią),
  • zaburzenia hormonalne, takie jak hipogonadyzm hipogonadotropowy,
  • zespół Kallmanna i inne zespoły genetyczne wpływające na płodność.

Badanie ma wartość prognostyczną – u mężczyzn z azoospermią może pomóc w ocenie szans na odzyskanie plemników za pomocą zabiegu TESE (pobierania plemników z jądra).

Panel trombofilii i NAIT

Analizuje 22 warianty genetyczne w 17 genach i jest zalecany w przypadku:

  • nawracających poronień,
  • zakrzepicy lub predyspozycji do jej wystąpienia,
  • ryzyka alloimmunologicznej małopłytkowości noworodków (NAIT).

Panel może być wykonany jako dodatek do badań kobiecych lub męskich, lub jako oddzielny test.

Zalety badania Rodinia

Test Rodinia to jedno z najnowocześniejszych badań genetycznych w diagnostyce niepłodności. Dzięki zastosowaniu zaawansowanych technologii oferuje ono precyzyjne, wiarygodne i klinicznie istotne informacje, które mogą mieć bezpośredni wpływ na skuteczność leczenia.

Nowoczesna technologia = wysoka jakość wyników

Rodinia wykorzystuje zaawansowaną metodę Target Capture Enrichment oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), co pozwala na bardzo dokładną analizę materiału genetycznego. Dzięki temu badanie:

  • obejmuje wszystkie regiony kodujące genów zawartych w panelu,
  • wykrywa różne typy mutacji: SNV (zmiany punktowe), INDEL (małe insercje/delecje), CNV (większe zmiany liczby kopii),
  • analizuje chromosomy X i Y, w tym mozaikowatość z czułością aż do 15% – co jest szczególnie ważne u pacjentów z azoospermią lub nietypowym rozwojem płciowym.

Korzyści badania Rodinia

Test Rodinia pozwala na wczesne rozpoznanie genetycznych przyczyn problemów z płodnością, co przekłada się na trafniejszą ocenę rokowania oraz lepsze dopasowanie ścieżki leczenia.

Indywidualne podejście do terapii

Wyniki testu pomagają w doborze odpowiednich metod wspomaganego rozrodu – takich jak TESE (pobranie plemników z jądra), IVF (zapłodnienie pozaustrojowe) czy ICSI (docytoplazmatyczne wstrzyknięcie plemnika).

Wczesną interwencję i zachowanie płodności

U kobiet z ryzykiem przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników (POI), test umożliwia podjęcie decyzji o kriokonserwacji komórek jajowych, zanim płodność ulegnie pogorszeniu.

Wsparcie w leczeniu poronień nawracających i zaburzeń zakrzepowych

Dzięki analizie wariantów genetycznych związanych z trombofilią i NAIT, test pomaga dobrać odpowiednie leczenie (np. terapia hormonalna, leki przeciwzakrzepowe), które może zmniejszyć ryzyko komplikacji w ciąży.

Bezpieczeństwo i kompleksowość

Badanie jest nieinwazyjne, a jego zakres – szeroki. Obejmuje zarówno geny, jak i zmiany w chromosomach płciowych, co czyni Rodinię jednym z najbardziej kompletnych testów genetycznych dostępnych na rynku.

Jak przeprowadzić test Rodinia?

Badanie Rodinia zostało zaprojektowane tak, by było proste, bezpieczne i komfortowe dla pacjenta.

Jakie są etapy przeprowadzenia testu Rodina?

Dobór odpowiedniego panelu

Na podstawie wywiadu medycznego i wskazań klinicznych lekarz dobiera panel genetyczny najlepiej odpowiadający Twojej sytuacji – np. panel niepłodności kobiecej, męskiej lub panel trombofilii i NAIT.

Pobranie próbki

Materiał genetyczny pozyskiwany jest w nieinwazyjny sposób – poprzez wymaz z wewnętrznej strony policzka. Cała procedura jest szybka, bezbolesna i może być wykonana na miejscu w klinice.

Analiza laboratoryjna

Pobrana próbka trafia do wyspecjalizowanego laboratorium Medicover Genetics, gdzie zostaje poddana zaawansowanej analizie genetycznej z wykorzystaniem technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji).

Wynik i dalsze kroki

Wyniki badania są dostępne w ciągu 2 do 4 tygodni. Po ich otrzymaniu lekarz omówi z Tobą interpretację danych oraz możliwe opcje leczenia i dalszego postępowania.

Jak zamówić test Rodinia?

Badanie Rodinia jest dostępne we wszystkich klinikach Invimed.

Jak zapisać się na badania w Invimed?

•            Skorzystaj z infolinii: zadzwoń pod numer 500 900 888.

•            Wypełnij formularz online: wypełnij formularz na stronie kliniki.

•            Udaj się osobiście do jednej z klinik Invimed.