Obowiązkowe badania genetyczne – kariotyp

Choroby genetyczne to duża grupa różnych schorzeń, które są związane z nieprawidłowościami w obrębie materiału genetycznego człowieka. Czasem rozwijają się one zupełnie bezobjawowo, nawet pomiędzy pokoleniami. Z tego powodu eksperci rekomendują, aby każda para, która trafi do kliniki leczenia niepłodności, zrobiła podstawowe badania genetyczne.

– Nosicielstwo zmian chromosomowych nie daje żadnych objawów oprócz problemów z prokreacją. Jeśli pacjenci starają się o ciążę i mimo, że minął rok to ciąży nie ma, wówczas należy wykluczyć takie nosicielstwo, czyli wykonać kariotyp. Sam wywiad medyczny nie wystarczy, bo natura czasem tak działa, że problem mógł się dopiero zacząć u kogoś w rodzinie, ktoś mógł być pierwszym. Badanie kariotypu to początek schematu genetycznej diagnostyki niepłodności – uważa dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek, genetyk kliniczny z Kliniki InviMed w Katowicach.

Jak dodaje nasz ekspert, badanie kariotypu jest obligatoryjnie przed każdym podejściem do in vitro.

Panele genetyczne – badania celowane

Badanie kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Jak wyjaśnia prof. Jezela-Stanek, po wykonaniu tego badania może zaistnieć wskazanie do wykonania kolejnych badań takich jak panele genetyczne. Taka sytuacja jest szczególnie częsta przy niepłodności idiopatycznej, czyli takiej o nieznanej przyczynie. Panele są dedykowane określonym objawom, jak np. obniżonym parametrom nasienia, które też mogą być wynikiem zaburzeń genetycznych. W takiej sytuacji zleca się np. badanie genu CFTR w celu sprawdzenia wystąpienia mutacji w obrębie tego genu. Mutacja odpowiada za niektóre postaci niepłodności u mężczyzn oraz przyczynia się do rozwoju mukowiscydozy.

Jak podkreśla nasz specjalista, zanim pacjenci zdecydują się na wykonanie jakichkolwiek badań, należy udać się do genetyka, aby dobrać odpowiednią diagnostykę dla obojga partnerów.

Sprawdź listę badanych genów

Warto dodać, że inną liczbę genów bada się u kobiet, a inną u mężczyzn. – U kobiet są dwa chromosomy XX, jeśli na jednym jest błąd, to drugi X stratę “rekompensuje”: i jesteśmy zdrowe, jesteśmy tylko nosicielkami. Jeśli przekażemy ten błąd synom, to nie ma co rekompensować. Jest cała grupa chorób sprężonych z chromosomem X, które dotyczą tylko i wyłącznie chłopców, dziewczynki albo w ogóle nie mają objawów, albo znacznie mniej nasilone – tłumaczy prof. Jezela-Stanek.

Badania genetyczne – szansa na zdrową ciążę

W przypadku każdego z badań genetycznych warto podkreślić, że nieprawidłowości w wynikach wcale nie oznaczają, że para nie ma szans na ciążę, a dziecko urodzi się chore.

– Pracuję już długo w zawodzie i takie sytuacje zdarzyły się tylko kilka razy, kiedy wynik kariotypu wykazał to, że szans nie mamy. W większości absolutnie nieprawidłowy wynik nie wyklucza zdrowej ciąży, wiąże się tylko z ryzykiem wystąpienia danego problemu. Jeśli jednak mamy to ryzyko zidentyfikowane to mamy narzędzia, aby w miarę możliwości coś zrobić albo przed ciążą, w trakcie ciąży, albo nawet po urodzeniu, aby w miarę możliwości jak najszybciej interweniować. Najważniejsze zawsze jest to, jeśli jest taka potrzeba, problem zidentyfikować – podkreśla dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek z kliniki InviMed w Katowicach.

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek, klinika InviMed w Katowicach