Badanie kariotypu człowieka
Analiza kariotypu pary to badanie genetyczne, które wykrywa nieprawidłowości chromosomów mogące powodować niepłodność. Kariotyp to komplet 46 chromosomów człowieka – 22 pary autosomalnych plus chromosomy płci XX lub XY. Wady genetyczne występują u 30-50% par z problemami płodnościowymi. Badanie polega na analizie kropli krwi i trwa 4-10 tygodni. Nieprawidłowy kariotyp może objawiać się trisomiami, translokacjami czy delecjami chromosomów. Wynik jest ważny dożywotnio i pomaga zaplanować bezpieczne leczenie niepłodności. Dowiedz się, kiedy wykonać badanie i jak interpretować wyniki.
Najważniejsze informacje
- Nieprawidłowości genetyczne występują u 30-50% par z problemami niepłodności, mogąc powodować trudności z zajściem w ciążę i poronienia.
- Prawidłowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów: 22 pary autosomalnych plus para płciowa XX u kobiet lub XY u mężczyzn.
- Badanie kariotypu wymaga tylko kropli krwi żylnej, wynik jest gotowy po 4-10 tygodniach i ważny dożywotnio.
- Koszt badania kariotypu wynosi od 450 zł, jest obowiązkowe przed zapłodnieniem in vitro
Jak pokazują dane statystyczne, nieprawidłowości genetyczne występują nawet u 30%-50% par dotkniętych problemem niepłodności. Zmiany w obrębie materiału genetycznego kobiety, jej partnera lub ich obojga mogą być przyczyną trudności z zajściem w ciążę, poronień samoistnych oraz wad wrodzonych u płodu. Jednym z podstawowych badań diagnostyki genetycznej jest badanie kariotypu.
Co to jest kariotyp?
Kariotyp to właściwa danemu organizmowi suma chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie. Chromosom jest to struktura o kształcie nici zawarta w jadrze komórkowym, zawierająca czynniki dziedziczenia (geny), składająca się z DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, materiał genetyczny) oraz białka (zazwyczaj histony). Geny zlokalizowane w każdym chromosomie odpowiadają za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka.
Prawidłowy kariotyp człowieka to 22 pary chromosomów autosomalnych, które decydują o dziedziczonych cechach osobnika oraz 1 para chromosomów płci – allosomów. Prawidłowy kariotyp mężczyzny to 46, XY, a kobiety 46, XX, gdzie chromosomy XY determinują płeć męską, a XX – żeńską.
Wady kariotypu mogą być związane z zaburzeniami ilościowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie. To właśnie na nich skupia się genetyk badający próbkę krwi oddaną do zbadania kariotypu.
Wady kariotypu, wynikające z zaburzeń ilościowych chromosomów, dzielimy na:
-
trisomie chromosomów autosomalnych, np. zespół Downa (trisomia 21. chromosomu) czy zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu)
-
trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn: XXY) czy zespół Jacobsa, tzw. zespół supersamca (XYY).
Drugim podziałem aberracji (nieprawidłowości) chromosomowych są zmiany strukturalne, czyli dotyczące budowy chromosomu. Wyróżniamy tu:
-
translokacje, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu,
-
inwersje, gdzie fragment chromosomu ulega odwróceniu o 180 stopni,
-
delecje – utratę odcinka chromosomu,
-
duplikacje – powtórzenie (powielenie) tego samego fragmentu chromosomu.
Najczęstsze choroby spowodowane nieprawidłowym kariotypem
Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z wystąpieniem chorób genetycznych. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób wraz z najbardziej charakterystycznymi objawami.
-
Zespół Kinefelltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn ) – kobieca budowa ciała, bezpłodność;
-
Zespół Jacobsa (dodatkowy chromosom Y u mężczyzn) – tzw. supersamiec, wysoki wzrost, prawidłowy rozwój, możliwy niższy iloraz inteligencji;
-
Zespół XXX (dodatkowy chromosom X u kobiet) – wysoki wzrost u kobiet, fenotyp (wygląd) prawidłowy;
-
Zespół Turnera (brak drugiego chromosomu X u kobiet, monosomia chromosomu X) – bezpłodność (niedorozwój I i II rzędowych cech płciowych), niski wzrost, płetwiasta szyja;
-
Zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) – charakterystyczne rysy twarzy: skośne, małe oczy, niepełnosprawność intelektualna, bezpłodność;
-
Zespół Edwardsa (trisomia 18. pary chromosomów) – wady wielonarządowe, nieprawidłowy rozwój kończyn, niepełnosprawność intelektualna;
-
Zespół Patau’a (trisomia 13. pary chromosomów) – poważne letalne wady rozwojowe, tj. jedna szpara oczna, brak nosa, rozszczep podniebienia, wady wielonarządowe. Zazwyczaj podczas ciąży płód obumiera lub występuje duże ryzyko urodzenia martwego dziecka.
Wskazania do badania kariotypu
-
poronienia nawracające,
-
przypadki schorzeń genetycznych w rodzinie,
-
trudności z poczęciem dziecka,
-
koncentracja plemników poniżej 5 mln/ml,
-
azoospermia (brak plemników w nasieniu).
-
Badanie kariotypu pary jest obowiązkowe w przypadku korzystania z techniki wspomaganego rozrodu, jaką jest zapłodnienie in vitro.
Według badań naukowych prawie 6% niepłodnych mężczyzn posiada nieprawidłowy kariotyp, z czego 4% to zaburzenie chromosomów autosomalnych, a reszta płciowych.
Wynik badania kariotypu
Wynik badania kariotypu jest gotowy do odbioru po około 4-10 tygodniach (do 50 dni roboczych). Jest on ważny dożywotnio, ponieważ nie ulega zmianie w ciągu życia.
Nieprawidłowy kariotyp. Co dalej?
Nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza zostanie rodzicem zdrowego dziecka. Konsultacja u genetyka pozwoli stwierdzić, czy zmiany w kariotypie mogą wpływać na niepłodność pary, a także ewentualny rozwój zarodka i posiadanie zdrowego potomstwa.
W przypadku nieprawidłowego kariotypu, zaleca się parom wykonanie badanie preimplantacyjnej w kierunku wykrywania aneuploidii PGT-A, która jest w stanie określić, czy zarodki powstałe w wyniku zapłodnienia in vitro nie posiadają wad dotyczących liczby lub struktury chromosomów. Diagnostyka zarodków metodą PGT-A jest doradzana także kobietom w wieku powyżej 35 lat ze względu na zwiększoną częstotliwość wad genetycznych, występujących w komórkach jajowych.
Kariotyp. Przygotowanie do badania.
Do badania kariotypu nie trzeba być specjalnie przygotowanym (nie jest wymagane bycie na czczo czy odstawianie leków). Aby przystąpić do badania, wystarczy kropla krwi pełnej żylnej.
Gdzie wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest wykonywane w każdej klinice Invimed w godzinach pracy punktu pobrań.
Kariotyp cena
Cena badania kariotypu wynosi w zależności od kliniki od 450 zł. Aktualne ceny znajdziesz w cennikach klinik.
Najczęściej zadawane pytania – FAQ
Nie, kariotyp wykrywa tylko aberracje chromosomowe. Nie identyfikuje mutacji pojedynczych genów odpowiedzialnych za choroby takie jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa. Do tego potrzebne są inne specjalistyczne testy genetyczne.
Koszt konsultacji genetycznej waha się od 200 do 500 zł w zależności od ośrodka. Niektóre poradnie genetyczne w szpitalach publicznych oferują bezpłatne konsultacje, ale wiąże się to z dłuższym czasem oczekiwania na wizytę.
Nie zawsze. Niektóre zmiany chromosomowe mogą być bezobjawowe i nie wpływać na zdrowie czy funkcjonowanie osoby. Jednak mogą zwiększać ryzyko problemów z płodnością lub przekazania wad genetycznych potomstwu.
Kariotyp nie zmienia się w ciągu życia, więc nie wymaga powtarzania. Wyjątkiem są sytuacje, gdy istnieje podejrzenie błędu laboratoryjnego lub gdy pierwszy wynik był nieczytelny z powodu złej jakości materiału genetycznego.
Gdynia
Zapytaj o terminKatowice
Zapytaj o terminPoznań
Zapytaj o terminWarszawa
Zapytaj o terminWrocław
Zapytaj o terminPrezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.
Autor artykułu
Redakcja Invimed - służymy pacjentom rozwiązując ich problemy z płodnością. Korzystamy ze światowej wiedzy medycznej, najnowocześniejszych technologii oraz metod leczenia. Jesteśmy po to, aby spełniać marzenia o rodzicielstwie. Uśmiechy na twarzach szczęśliwych rodziców nadają sens naszej pracy.
Zobacz wszystkie artykuły →