Pierwsze w Polsce nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków – Embrace
Invimed jako pierwsza klinika niepłodności w Polsce wprowadziła nieinwazyjne, preimplantacyjne genetyczne badania Embrace, które umożliwia sprawdzenie nieprawidłowości liczbowych chromosomów (aneuploidia). Badanie to sprzyja bezpieczniejszym i skuteczniejszym zabiegom in vitro oraz pozwala uniknąć biopsji zarodków. „Badanie genetyczne zarodków Embrace to innowacja, która otwiera nowe możliwości w nieinwazyjnym testowaniu nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia) zarodków w technologiach wspomaganego rozrodu” – mówi dr n. wet. Ricardo Faundez „W ten sposób możemy zwiększyć skuteczność leczenia in vitro oraz zmaksymalizować szansę na prawidłową ciąże i urodzenie zdrowego dziecka. A to jest najważniejsze w klinikach leczenia niepłodności Invimed” – dodaje dr Faundez.
Nieinwazyjny sposób jest możliwy ponieważ nasi embriolodzy do przeprowadzenia badania pobierają próbki z podłoża hodowlanego, które zawiera DNA pochodzenia zarodkowego. Wykorzystują w ten sposób naturalny proces towarzyszący rozwojowi zarodka podczas procedury in vitro – uwalnianie wolnego DNA do płynu otaczającego zarodek.
Na podstawie wyników badania genetycznego zarodków Embrace rozpoznaje się zarodek prawidłowy (euploidalny). Poza tym lekarz prowadzący procedurę in vitro rekomenduje parze, starającej się o dziecko, który zarodek powinien być poddany transferowi jako pierwszy, ponieważ ma najwyższy potencjał rozwojowy i implantacyjny.
Dla kogo jest badanie Embrace?
Badanie genetyczne Embrace zalecane jest, gdy:
-
nie udały się poprzednie cykle in vitro i powtarzały się problemy z implantacją zarodków,
-
dochodziło do poronień samoistnych,
-
gdy kobieta przekroczyła 35 rok życia,
-
pary obawiają się wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa,
-
mężczyzna posiada słaby wynik badania nasienia,
-
para posiada dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa) lub była w takiej ciąży,
-
w trakcie wywiadu medycznego para potwierdziła krewnych z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną.
Wybór przedimplantacyjnej metody diagnostycznej powinien być skonsultowany z lekarzem prowadzącym oraz lekarzem genetykiem z kliniki Invimed.
Jakie choroby genetyczne wykrywa badanie genetyczne Embrace?
Wszelkie zaburzenia w liczbie chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz choroby genetyczne. Badanie genetyczne zarodków Embrace wykrywa m. in.:
-
zespół Downa,
-
zespół Edwardsa,
-
zespół Pataua,
-
zespół Turnera,
-
zespół Klinefeltera,
-
trisomię chromosomu X,
-
zespół Jacobsa.
Na czym polega nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków metodą Embrace?
Badanie genetyczne Embrace pomaga w ustaleniu, czy zarodki mają prawidłową liczbę chromosomów tzn. czy są euploidalne, co znacznie zwiększa szansę na pomyślną ciążę, wpływa na wyższą skuteczność zabiegów in vitro oraz pozwala uniknąć biopsji zarodków.
Metoda ta klasyfikuje zarodki według ich szansy na implantację. Zarodki prawidłowe, najlepszej jakości otrzymują najwyższy priorytet transferu. Zgodnie z ustawą o leczeniu niepłodności pozostałe, nieprawidłowe zarodki, są dalej przechowywane w banku przez 20 lat.
Gdzie badamy materiał genetyczny?
Badanie przeprowadzane jest w jednym z największych laboratoriów genetycznych w Europie – Igenomix. Jest to zespół ponad 250 naukowców, inżynierów, genetyków, którzy od kilkunastu lat wykorzystują najbardziej zaawansowane techniki diagnostyki genetycznej w celu podwyższenia skuteczności leczenia niepłodności technikami wspomaganego rozrodu.
Badanie genetyczne zarodków Embrace – jak wygląda proces?
W przypadku badania genetycznego zarodków Embrace koszt przygotowania podłoża hodowlanego oraz wykorzystania materiałów medycznych jest stały i pobierany w dniu punkcji. Pozostałe koszty są uzależnione od liczby badanych zarodków.
Aktualny koszt nieinwazyjnej diagnostyki genetycznej zarodków znajdziesz na naszej stronie w zakładce Cennik, pod pozycją Embrace.
Podłoże hodowlane
Specjalnie przygotowany roztwór związków chemicznych, zbliżony do składu płynów jajowodu i macicy. Skład podłoża hodowlanego jest przygotowywany na podstawie wieloletnich badań na temat metabolizmu oraz zachowania gamet i zarodków w środowisku naturalnym układu rozrodczego kobiet. Dzięki temu możemy zastosować roztwór najbardziej zbliżony do środowiska matczynego i zapewnić optymalne warunki do wzrostu i rozwoju zarodka.
Jakie są korzyści badań genetycznych Embrace?
Istnieje kilka metod oceny potencjału rozwojowego zarodków. Najczęściej stosowana metoda to ocena morfologiczna (budowy) oraz kinetyka rozwoju zarodka. Liczby chromosomów świeżego zarodka nie można zbadać za pomocą mikroskopu, w tym celu potrzebne jest bardziej zaawansowane badanie, np. inwazyjne PGT-A.
Natomiast nieinwazyjna ocena wolnego DNA z podłoża hodowlanego metodą Embrace, dostarcza informacji o liczbie chromosomów w zarodku bez ingerencji w jego strukturę. Embrace pozwala również na wskazanie zarodków o najwyższym potencjale rozwojowym, implantacyjnym i jego priorytecie do transferu.
Jak liczba chromosomów wpływa na implantację zarodków i rozwój ciąży?
Zazwyczaj w każdej ludzkiej komórce znajduje się 46 chromosomów, ułożonych w parach. Połowa chromosomów jest dziedziczona od komórki jajowej, a druga połowa od plemnika. 22 pary to są chromosomy autosomalne (1-22), a 1 para – chromosomy płciowe (oznaczone jako XX lub XY).
Chromosomy zawierają informację genetyczną, która jest niezbędna do rozwoju zarodka. Posiadanie typowej liczby chromosomów sugeruje, że zarodek jest prawidłowy i ma większą szansę na implantację, rozwinięcie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Konsultacja merytoryczna:
dr. n. wet. Ricardo Faundez – Dyrektor ds. Embriologii w Klinikach Leczenia Niepłodności Invimed
mgr Bartłomiej Wojtasik – Zastępca Dyrektora Embriologii w Klinikach Leczenia Niepłodności Invimed