Badania Genetyczne Zarodków Podczas In Vitro
Dla par korzystających z metody in vitro, badania genetyczne zarodków (PGT) to prawdziwy przełom. Dzięki nim możemy precyzyjnie analizować zarodki jeszcze przed ich transferem do macicy. Pozwala to na wybranie tych, które mają największy potencjał rozwojowy i są wolne od poważnych wad genetycznych. W ten sposób znacząco zwiększamy szanse na sukces procedury in vitro, zmniejszamy ryzyko poronień i narodzin dziecka z poważną chorobą genetyczną, a co za tym idzie – skracamy drogę do upragnionego rodzicielstwa.
Oto kluczowe rodzaje badań PGT:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
To badanie skupia się na wykrywaniu najczęstszych aberracji chromosomowych, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów (np. dodatkowy lub brakujący chromosom). Takie zmiany są częstą przyczyną niepowodzeń in vitro i poronień. Wybierając zarodki z prawidłową liczbą chromosomów, zwiększamy szanse na zdrową ciążę.
Więcej informacji -> na stronie PGT-A.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders
Jeśli w rodzinie występują choroby jednogenowe (dziedziczone przez pojedynczy gen), takie jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona, to badanie pozwala na wyselekcjonowanie zarodków, które nie odziedziczyły wadliwego genu. To ogromna szansa na uniknięcie przekazania poważnej choroby genetycznej kolejnemu pokoleniu.
Więcej informacji -> na stronie PGT – M.
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
Badanie to jest przeznaczone dla par, u których jeden z partnerów jest nosicielem strukturalnych zmian chromosomowych, np. translokacji czy inwersji. Chociaż nosiciele często są zdrowi, ich potomstwo jest narażone na poważne wady rozwojowe. PGT-SR pozwala na wybór zarodków z prawidłowym układem chromosomów.
Więcej informacji -> na stronie PGT-SR.
Embrace (Nieinwazyjne Badanie Genetyczne Zarodków)
Embrace to innowacyjne i pierwsze w Polsce nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków, które pozwala sprawdzić, czy zarodki posiadają prawidłową liczbę chromosomów (aneuploidie). Jest to bezpieczniejsza alternatywa dla biopsji zarodków, która nie ingeruje bezpośrednio w ich strukturę. Badanie to jest rekomendowane w przypadku wcześniejszych niepowodzeń procedur in vitro, powtarzających się problemów z implantacją zarodka, poronień, wieku kobiety powyżej 35 lat, obaw o choroby genetyczne u potomstwa, słabych wyników badania nasienia u mężczyzny, czy też w historii rodziny potwierdzonych przypadków wad wrodzonych lub niepełnosprawności intelektualnej. Test Embrace, wykonywany w jednym z największych laboratoriów genetycznych w Europie (Igenomix), dostarcza wyników w ciągu około 4 tygodni.
Więcej informacji -> na stronie Embrace.
Przewaga Embrace nad innymi metodami
Do ceny potencjału rozwojowego zarodków mamy kilka metod. Tą stosowaną najczęściej jest metoda oceniającą morfologię (budowę) oraz kinetykę rozwoju zarodka. A ponieważ liczby chromosomów świeżego zarodka nie da się zbadać za pomocą mikroskopu, do tego celu niezbędne jest bardziej zaawansowane badanie, np. PGT-A – czyli inwazyjne genetyczne badanie zarodka.
Natomiast nieinwazyjna ocena uwolnionej z DNA informacji do podłoża hodowlanego metodą Embrace, dostarcza wiedzę o liczbie chromosomów w zarodku bez ingerencji w jego strukturę.
Embrace pozwala również na wskazanie zarodków o najwyższym potencjale:
- rozwojowym,
- implantacyjnym,
oraz priorytetyzacji wyboru zarodka do transferu.
Podłoże hodowlane
Specjalnie przygotowany roztwór związków chemicznych, zbliżony do składu płynów jajowodu i macicy.
Najważniejsze choroby genetyczne
Badanie Embrace pozwala na wykrycie takich chorób genetycznych jak:
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa,
- zespół Pataua,
- zespół Turnera,
- zespół Klinefeltera,
- trisomię chromosomu X,
- zespół Jacobsa.