Embrace – nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków

Invimed jako pierwsza klinika niepłodności w Polsce wprowadziła nieinwazyjne, preimplantacyjne genetyczne badania Embrace, które umożliwia sprawdzenie nieprawidłowości liczbowych chromosomów (aneuploidia). Badanie to sprzyja bezpieczniejszym i skuteczniejszym zabiegom in vitro oraz pozwala uniknąć biopsji zarodków. 

 „Badanie genetyczne zarodków Embrace to innowacja, która otwiera nowe możliwości w nieinwazyjnym testowaniu nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia) zarodków w technologiach wspomaganego rozrodu” – mówi dr n. wet. Ricardo Faundez.

„W ten sposób możemy zwiększyć skuteczność leczenia in vitro oraz zmaksymalizować szansę na prawidłową ciąże i urodzenie zdrowego dziecka. A to jest najważniejsze w klinikach leczenia niepłodności Invimed” – dodaje dr Faundez. 

Nieinwazyjny sposób jest możliwy, ponieważ nasi embriolodzy do przeprowadzenia badania pobierają próbki z podłoża hodowlanego, które zawiera DNA pochodzenia zarodkowego. Wykorzystują w ten sposób naturalny proces towarzyszący rozwojowi zarodka podczas procedury in vitro – uwalnianie wolnego DNA do płynu otaczającego zarodek. 

Na podstawie wyników badania genetycznego zarodków Embrace rozpoznaje się zarodek prawidłowy (euploidalny). Poza tym lekarz prowadzący procedurę in vitro rekomenduje parze, starającej się o dziecko, który zarodek powinien być poddany transferowi jako pierwszy, ponieważ ma najwyższy potencjał rozwojowy i implantacyjny. 

Czym jest badanie Embrace 

Embrace to nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków wykonywane podczas procedury in vitro. W przeciwieństwie do klasycznych badań PGT wymagających biopsji, nie wymaga pobierania komórek z zarodka. Do analizy wykorzystywany jest materiał genetyczny naturalnie uwalniany przez rozwijający się zarodek do podłoża hodowlanego, w którym jest przechowywany w laboratorium. 

Badanie pozwala ocenić ryzyko nieprawidłowości w liczbie chromosomów (aneuploidii) i wspiera wybór zarodków o najwyższym potencjale rozwojowym oraz implantacyjnym. Na podstawie wyniku lekarz może rekomendować, który zarodek warto rozważyć do transferu w pierwszej kolejności. 

Dla kogo jest badanie Embrace?  

Badanie genetyczne Embrace zalecane jest, gdy: 

• nie udały się poprzednie cykle in vitro i powtarzały się problemy z implantacją zarodków,

• dochodziło do poronień samoistnych,

• gdy kobieta przekroczyła 35 rok życia,

• pary obawiają się wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa,

• mężczyzna posiada słaby wynik badania nasienia,

• para posiada dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa) lub była w takiej ciąży,

• w trakcie wywiadu medycznego para potwierdziła krewnych z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną.

Wybór przedimplantacyjnej metody diagnostycznej powinien być skonsultowany z lekarzem prowadzącym oraz lekarzem genetykiem z kliniki Invimed.

Jakie nieprawidłowości wykrywa Embrace

Wszelkie zaburzenia w liczbie chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz choroby genetyczne. Badanie genetyczne zarodków Embrace wykrywa m. in.: 

• zespół Downa, 

• zespół Edwardsa, 

• zespół Pataua, 

• zespół Turnera, 

• zespół Klinefeltera, 

• trisomię chromosomu X, 

• zespół Jacobsa. 

Na czym polega nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków metodą Embrace?

Badanie genetyczne Embrace pomaga w ustaleniu, czy zarodki mają prawidłową liczbę chromosomów tzn. czy są euploidalne, co znacznie zwiększa szansę na pomyślną ciążę, wpływa na wyższą skuteczność zabiegów in vitro oraz pozwala uniknąć biopsji zarodków. 

Metoda ta klasyfikuje zarodki według ich szansy na implantację. Zarodki prawidłowe, najlepszej jakości otrzymują najwyższy priorytet transferu. 

Czym różni się Embrace od badania PGT-A 

Jedno i drugie badanie sprawdza czy w DNA zarodka występuje poprawna liczba chromosomów, które mogą powodować choroby takie jak zespół downa, Edwardsa czy Patau. Różni ich sposób pobrania materiału genetycznego do analizy.  

Embrace jest badaniem nieinwazyjnym – analizuje materiał genetyczny uwalniany przez zarodek do podłoża hodowlanego tzw. wolne DNA, bez konieczności wykonywania biopsji.  

PGT‑A – polega na pobraniu materiału DNA bezpośrednio z trofektodermy zarodka za pomocą pipety biopsyjnej.  

Jak przebiega badanie Embrace 

Ile trwa oczekiwanie na wynik 

Czas oczekiwania na wynik badania Embrace wynosi od 2 do 4 tygodni od momentu przekazania próbki do laboratorium wykonującego analizę. Dokładny termin może zależeć od liczby analizowanych zarodków oraz logistyki związanej z transportem i opracowaniem próbek.

Po zakończeniu analizy wynik jest przekazywany lekarzowi prowadzącemu, który omawia go z pacjentami i pomaga podjąć decyzję o wyborze zarodka z najwyższym potencjałem implantacyjnym.

Gdzie badamy materiał genetyczny?

Badanie przeprowadzane jest w jednym z największych laboratoriów genetycznych w Europie – Igenomix. Jest to zespół ponad 250 naukowców, inżynierów, genetyków, którzy od kilkunastu lat wykorzystują najbardziej zaawansowane techniki diagnostyki genetycznej w celu podwyższenia skuteczności leczenia niepłodności technikami wspomaganego rozrodu.

Jakie są korzyści badań genetycznych Embrace?

Istnieje kilka metod oceny potencjału rozwojowego zarodków. Najczęściej stosowana metoda to ocena morfologiczna (budowy) oraz kinetyka rozwoju zarodka. Liczby chromosomów świeżego zarodka nie można zbadać za pomocą mikroskopu, w tym celu potrzebne jest bardziej zaawansowane badanie, np. inwazyjne PGT-A. 

Natomiast nieinwazyjna ocena wolnego DNA z podłoża hodowlanego metodą Embrace, dostarcza informacji o liczbie chromosomów w zarodku bez ingerencji w jego strukturę. Embrace pozwala również na wskazanie zarodków o najwyższym potencjale rozwojowym, implantacyjnym i jego priorytecie do transferu. 

Jak liczba chromosomów wpływa na implantację zarodków i rozwój ciąży?

Zazwyczaj w każdej ludzkiej komórce znajduje się 46 chromosomów, ułożonych w parach. Połowa chromosomów jest dziedziczona od komórki jajowej, a druga połowa od plemnika. 22 pary to są chromosomy autosomalne (1-22), a 1 para – chromosomy płciowe (oznaczone jako XX lub XY).

Chromosomy zawierają informację genetyczną, która jest niezbędna do rozwoju zarodka. Posiadanie typowej liczby chromosomów sugeruje, że zarodek jest prawidłowy i ma większą szansę na implantację, rozwinięcie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. 

Ile kosztuje badanie Embrace 

Koszt badania Embrace różni się w zależności od tego, czy badany jest jeden zarodek, czy więcej. Wpływ na cenę ma również przygotowanie materiału do badania przez embriologów, zabezpieczenie i opracowanie próbek oraz wykonanie analizy w laboratorium genetycznym. 

Aktualne ceny badania znajdziesz na naszej stronie w zakładce Cennik, a dokąldniej badania genetyczne zarodków.   

Słowniczek pojęć 

Blastocysta

Blastocysta – stadium rozwoju zarodka człowieka, który osiągany jest około 5-6 dni po zapłodnieniu komórki jajowej. Jest to struktura zbudowana z około 100-200 komórek, składająca się z:  

• węzła zarodkowego (embrioblastu), z którego rozwija się płód,  
• trofektodermy (trofoblastu), która daje początek łożysku i błonom płodowym,   
• jamy blastocysty, czyli przestrzeni wypełnionej płynem.   

Na etapie blastocysty zarodek jest gotowy do zagnieżdżenia się w błonie śluzowej macicy, co jest niezbędne do rozpoczęcia ciąży. 

Podłoże hodowlane

Podłoże hodowlane – specjalnie przygotowany roztwór związków chemicznych, zbliżony do składu płynów jajowodu i macicy. Skład podłoża hodowlanego jest przygotowywany na podstawie wieloletnich badań na temat metabolizmu oraz zachowania gamet i zarodków w środowisku naturalnym układu rozrodczego kobiet. Dzięki temu możemy zastosować roztwór najbardziej zbliżony do środowiska matczynego i zapewnić optymalne warunki do wzrostu i rozwoju zarodka. 

Bibliografia

1. Good practice recommendations of the European Society of Human Reproduction and Embryology for preimplantation genetic testing (PGT)
2. R. Kurzawa, R. Spaczyński „Diagnostyka i leczenie niepłodności. Standardy Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.”