Badania genetyczne zarodków (PGT) – diagnostyka preimplantacyjna

Dane statystyczne wskazują, że w prawie 80% przypadkach o zdrowej ciąży decyduje zdrowy zarodek, dlatego dla par korzystających z metody in vitro, badania genetyczne zarodków (PGT) to prawdziwy przełom. Dzięki nim możemy precyzyjnie analizować zarodki jeszcze przed ich transferem do macicy. Pozwala to na wybranie tych, które mają największy potencjał rozwojowy i są wolne od poważnych wad genetycznych. W ten sposób znacząco zwiększamy szanse na sukces procedury in vitro, zmniejszamy ryzyko poronień i narodzin dziecka z poważną chorobą genetyczną, a co za tym idzie – skracamy drogę do upragnionego rodzicielstwa.

Czym są badania genetyczne zarodków?

Badania genetyczne zarodków (PGT, ang. Preimplantation Genetic Testing) są wykonywane w ramach procedury in vitro i pozwalają ocenić materiał genetyczny zarodka jeszcze przed jego transferem do macicy. Ich celem jest wykrycie zmian genetycznych, które mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju zarodka, braku implantacji, poronienia lub wystąpienia ciężkich wad genetycznych u dziecka. 

Diagnostyka przedimplantacyjna sprawdza: 

• nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka (PGT-A, Embrace), 
• zmiany w strukturze chromosomów (PGT-SR), 
• ryzyko zachorowania przez dziecko na konkretną chorobę genetyczną dziedziczoną w rodzinie (PGT-M).

Każda z tych nieprawidłowości może być przyczyną braku implantacji, wczesnego poronienia po implantacji lub powodować ciężkie wady rozwojowe u dziecka. 

Badania genetyczne zarodków zwiększają szansę na zdrową ciążę, szczególnie w trudnych przypadkach niepłodności i przy nawracających poronieniach. Poprawiają także komfort psychiczny rodziców. 

„Droga do ciąży nie zawsze jest prosta. Czasem przypomina podróż z wieloma przystankami, zawrotami i ślepymi uliczkami. Diagnostyka przedimplantacyjna to jak mapa, która pozwala nam zobaczyć trasę wcześniej – zanim ruszymy w drogę.” – mówi dr. n. wet. Marta Bogucka – kierownik laboratorium embriologicznego.

„Dzięki temu badaniu:

• omijamy drogi, które prowadzą donikąd, czyli zmniejszamy ryzyko niepowodzenia,
• wybieramy najkrótszą trasę, ograniczając liczbę prób i procedur,
• widzimy, które kierunki są bezpieczne, oceniając ryzyko genetyczne jeszcze przed startem.

Diagnostyka przedimplantacyjna to nie jest droga na skróty. To po prostu mądrzejsza droga do celu jakim jest zdrowa ciąża.” – dodaje dr Bogucka.

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne zarodka

Pary planujące ciążę – szczególnie pacjenci Invimed starający się o maluszka już dłuższy czas – często wykonują szereg badań laboratoryjnych, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć m.in. obecność wrodzonych chorób i zmian genetycznych. W diagnostyce wykorzystywane są m.in. testy genetyczne, takie jak kariotyp, Adventia i inne. 

Należy jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa. Zmiany w materiale genetycznym mogą prowadzić do pojawienia się wad rozwojowych, z których większość może powodować śmierć płodu (tzw. wady letalne). W takim przypadku szczególne znaczenie ma diagnostyka preimplantacyjna. 

Diagnostyka preimplantacyjna może pomóc w skróceniu drogi do zdrowej, wymarzonej ciąży.  

Badania genetyczne zarodków a badania prenatalne

Najważniejsza różnica dotyczy momentu wykonania badania. Badania genetyczne zarodków są przeprowadzane przed ciążą, na etapie leczenia in vitro. Natomiast badania prenatalne wykonuje się już po uzyskaniu ciąży. Badania preimplantacyjne pomagają wybrać zarodek o największych szansach na zdrową ciążę, podczas gdy badania prenatalne służą ocenie rozwijającego się maluszka. Oba rodzaje badań pełnią różne funkcje i wzajemnie się nie wykluczają. Wręcz przeciwnie rekomenduje się wykonanie badań prenatalnych nawet po otrzymaniu prawidłowego wyniku badania genetycznego zarodka.  

Jak przebiega badanie genetyczne zarodka

Badania genetyczne są przeprowadzane podczas procedury in vitro: w 5, 6, a w uzasadnionych przypadkach nawet w 7 dniu po zapłodnieniu. Gdy zarodek osiągnie stadium blastocysty, doświadczony embriolog pobiera fragment trofektodermy za pomocą pipety biopsyjnej. Następnie tak pozyskany fragment, odpowiednio zabezpieczony, trafia do laboratorium genetycznego, gdzie analizowany jest materiał genetyczny.

Po procedurze biopsji zarodki są bezpiecznie przechowywane (witryfikowane) do czasu otrzymania wyniku badania genetycznego. Po jego otrzymaniu zdrowe zarodki są ogrzewane i mogą być transferowane do macicy pacjentki.

W przypadku badania PGT-M przed rozpoczęciem stymulacji wymagane jest studium przypadku. Dowiedz się więcej >>>

W związku z tym, że w badaniu Embrace nie robimy biopsji, procedura pobrania próbki do badania odbywa się w inny sposób. Dowiedz się więcej >>>

Rodzaje badań genetycznych zarodków

PGT-A

PGT-A+ to nowoczesne badanie genetyczne zarodków wykonywane przed transferem w procedurze in vitro. Badanie pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomalne (aneuploidie), które mogą być przyczyną niepowodzeń implantacji, poronień oraz chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół Turnera.

Dzięki zastosowaniu zaawansowanych technologii możliwy jest wybór zarodków o prawidłowym potencjale rozwojowym i zwiększenie szans na powodzenie leczenia. Połączenie zaawansowanej diagnostyki genetycznej i rygorystycznej kontroli jakości umożliwia wybór zarodka o największym potencjale rozwojowym, zwiększając tym samym szansę na powodzenie leczenia i skracając drogę pacjentów do zdrowej ciąży.

Dowiedz się więcej >>>

PGT-M

PGT-M to specjalistyczne badanie genetyczne zarodków wykonywane przed transferem w procedurze in vitro, które pozwala wykryć konkretne choroby jednogenowe dziedziczone po rodzicach. Badanie analizuje DNA zarodka pod kątem mutacji odpowiedzialnych m.in. za mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, fenyloketonurię, hemofilię czy zespół łamliwego chromosomu X. Dzięki PGT-M możliwy jest wybór zarodków bez wykrytej choroby genetycznej występującej w rodzinie, co pomaga ograniczyć ryzyko przekazania jej dziecku i wspiera świadome planowanie rodziny.

Dowiedz się więcej >>>.

PGT-SR

Diagnostyka przeznaczona dla pacjentów będących nosicielami zmian strukturalnych chromosomów, takich jak translokacje i inwersje. Choć osoby będące nosicielami takich zmian często nie mają objawów zdrowotnych, mogą mieć trudności z uzyskaniem lub utrzymaniem ciąży oraz większe ryzyko przekazania nieprawidłowości genetycznych potomstwu.

PGT-SR pozwala zidentyfikować zarodki z prawidłowym układem chromosomów i wybrać te, które mają największe szanse na prawidłowy rozwój.

Embrace

Invimed jako pierwsza w Polsce klinika leczenia niepłodności wprowadziła nieinwazyjne, preimplantacyjne genetyczne badanie zarodków Embrace, które umożliwia sprawdzenie nieprawidłowości liczbowych chromosomów (aneuploidia). Badanie to sprzyja bezpieczniejszym i skuteczniejszym zabiegom in vitro oraz pozwala uniknąć biopsji zarodków. Metoda ta klasyfikuje zarodki według ich szansy na implantacje. Zarodki prawidłowe, najlepszej jakości otrzymują najwyższy priorytet transferu.

Dowiedz się więcej >>>.

Dla kogo są badania genetyczne zarodków?

Badania genetyczne zarodków wykonuje się w ramach procedury in vitro.

Badanie warto wykonać, gdy:

• pacjentka ukończyła 35. rok życia,

• występują nawracające poronienia lub niepowodzenia implantacji,

• para posiada dziecko z chorobą genetyczną,

• u jednego lub obojga rodziców, ewentualnie wśród członków rodziny, wykryto nieprawidłowości genetyczne,

• występuje ciężki czynnik męski,

• w trakcie wywiadu medycznego pojawiły się inne wskazania.

Badania PGT-A, PGT-M oraz PGT-SR są zgodne z ustawą o leczeniu niepłodności i rekomendacjami PTMRiE, a także akceptowane przez Ministerstwo Zdrowia.

Czy badanie jest bezpieczne?

Należy podkreślić, że pobranie fragmentu zarodka – trofektodermy, jest jedną z najtrudniejszych procedur w laboratorium in vitro, ale przy aktualnych zaawansowanych technikach embriologicznych ryzyko uszkodzenia blastocysty w trakcie biopsji jest minimalne.

Alternatywą do PGT-A jest badanie Embrace. W tym badaniu nie wykonujemy biopsji zarodka, a jedynie badamy wolne DNA zarodka z płynu, w którym się rozwijał.

Ile trwa oczekiwanie na wynik

Czas oczekiwania zależy od rodzaju badania i może trwać od 2 do 6 tygodni. Dokładne terminy potwierdzane są indywidualnie z pacjentami przed wykonaniem badania.

Badania genetyczne zarodków w Invimed

Pierwsze badanie genetyczne zarodków w Invimed zostało wykonane w 2003 roku. Od tego momentu stale poszerzamy nasze portfolio, szkoląc naszych embriologów i współpracując z jednym z największych laboratoriów genetycznych na świecie.

Invimed oferuje pełen zakres badań preimplantacyjnych: PGT-A, PGT-M, PGT-SR oraz Embrace. Diagnostyka realizowana jest przy współpracy lekarzy, genetyków i embriologów, co pozwala zapewnić kompleksową opiekę na każdym etapie leczenia.

Najczęściej zadawane pytania

Bibliografia

1. Good practice recommendations of the European Society of Human Reproduction and Embryology for preimplantation genetic testing (PGT)
2. R. Kurzawa, R. Spaczyński „Diagnostyka i leczenie niepłodności. Standardy Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.”