PGT-M – badanie genetyczne zarodka w kierunku chorób jednogenowych 

PGT-M (dawniej PGD) to metoda pozwalająca na wykluczenie ryzyka przeniesienia groźnych chorób genetycznych na potomstwo.

Dzięki PGT-M, które jest oferowane w Invimed, można szczegółowo zbadać DNA zarodka i wykluczyć lub stwierdzić choroby monogenowe takie jak np. mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X, czy talasemia.

Czym jest badanie PGT-M

PGT‑M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) to badanie genetyczne zarodków wykonywane przed transferem w procedurze in vitro. Jego celem jest sprawdzenie, czy zarodek odziedziczył mutację genetyczną, która mogłaby prowadzić do rozwoju określonej choroby, występującej w rodzinie lub wykrytej u przyszłych rodziców w badaniu na nosicielstwo.

Na podstawie dokumentacji medycznej, wyników badań genetycznych oraz studium przypadku określa się, w kierunku jakiej choroby przeprowadzana będzie analiza. Dzięki temu możliwe jest zmniejszenie ryzyka przekazania określonej choroby genetycznej potomstwu.

Jakie choroby wykrywa PGT‑M?

PGT‑M służy do wykrywania chorób monogenowych (jednogenowych), czyli takich, które są spowodowane zmianą w pojedynczym genie. Badanie nie wyszukuje wszystkich możliwych chorób genetycznych, lecz jest ukierunkowane na konkretną mutację zidentyfikowaną wcześniej w rodzinie.

PGT‑M może być wykorzystywane m.in. w diagnostyce takich chorób jak:

• mukowiscydoza,
• choroba Huntingtona,
• fenyloketonuria,
• hemofilia
• oraz wielu innych chorób jednogenowych.

Badanie jest szczególnie rekomendowane, gdy u jednego lub obojga partnerów stwierdzono nosicielstwo mutacji genetycznej, w rodzinie występuje choroba dziedziczna lub wcześniejsze badania genetyczne wykazały zwiększone ryzyko przekazania określonej choroby dziecku.

Czym różni się PGT-A od PGT-M? 

Wymienione badania mają jeden i ten sam cel: wykluczyć nosicielstwo wad genetycznych. Różnica między PGT-A, a PGT-M polega na rodzaju wad genetycznych wykrywanych przez oba badania. W pierwszym badaniu szukamy anomalii w liczbie chromosomów tzw. aneuploidii, które powodują takie choroby jak: zespół Downa, Edwardsa czy Patau. W drugim badaniu (PGT-M) sprawdzamy zarodek pod kątem konkretnych chorób genetycznych takich jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria czy choroba Huntingtona. 

Dlaczego warto wykonać PGT-M? 

• Każdy test jest przygotowywany indywidualnie dla danej pary, aby jak najlepiej odpowiadać jej sytuacji genetycznej i potrzebom. 
• Pomaga wybrać zarodki bez wykrytej choroby genetycznej występującej w rodzinie, zanim zostaną przeniesione do macicy. 
• W przypadku potwierdzonego nosicielstwa chorób genetycznych w badaniu typu Adventia (link) pozwala uniknąć przekazania choroby dziecku. 

Wskazania do PGT-M 

• Występowanie konkretnych chorób jednogenowych u jednego lub obojga rodziców, ewentualnie wśród członków rodziny partnerów, 
• urodzenie dziecka z jednogenową chorobą genetyczną, 
• nosicielstwo jednogenowych chorób genetycznych, potwierdzonych w badaniu dla par planujących ciążę (np. Adventia). 

Jak przebiega badanie PGT-M?

Badanie zarodków PGT-M przebiega w początkowych etapach tak samo jak badanie PGT-A Prowadzona jest hodowla zarodka do blastocysty i pobierany jest za pomocą biopsji fragment trofektodermy do badania.  

Różnica istnieje przy badaniu genetycznym, podczas którego szukana jest konkretna mutacja w genie. Należy zaznaczyć, że przed rozpoczęciem całej procedury in vitro, zwykle wykonuje się studium przypadku, polegające na wysłaniu materiału genetycznego przyszłych rodziców, często również dziadków, do analizy genetycznej celem ustawienia właściwego badania nakierunkowanego na szukanie danej mutacji. 

Ile trwa oczekiwanie na wynik 

Czas oczekiwania na wynik PGT‑M zależy od rodzaju analizowanej choroby oraz zakresu badania. Sam proces diagnostyczny po wykonaniu biopsji zarodków trwa zwykle do 6 tygodni. 

Warto pamiętać, że przed rozpoczęciem badania konieczne jest przeprowadzenie studium przypadku, podczas którego analizowana jest dokumentacja medyczna i genetyczna pary oraz określany jest zakres diagnostyki. Dlatego przygotowanie do badania PGT‑M warto rozpocząć odpowiednio wcześnie przed planowaną procedurą in vitro. 

Dlaczego PGT-M w Invimed 

Dlaczego przedimplantacyjne badanie genetyczne PGT wykonane w Invimed jest nieporównywalne z innymi ośrodkami w kraju oferującymi to badanie? 

W ośrodkach Invimed opieramy się na wieloletnim doświadczeniu w wykonywaniu diagnostyki przedimplantacyjnej. Badania PGT-M realizujemy od 2005 roku, czyli od ponad 20 lat. Oprócz tego w Invimed kompleksowo oceniamy status genetyczny zarodka. Jeśli w badaniu PGT-M nie stwierdzimy choroby monogenowej, dodatkowo przeprowadzamy badanie PGT-A w celu oceny prawidłowej liczby chromosomów.  

Invimed współpracuje z Igenomix, utworzonym przez grupę naukowców laboratorium genetyki molekularnej powstałym w 1996 roku w Uniwersytecie Valencia w Hiszpanii. Grupa posiada ogromne doświadczenie w przeprowadzaniu badań genetycznych związanych z niepłodnością u ludzi. Jest to nie tylko laboratorium świadczące usługi diagnostyczne, ale również ośrodek badawczy (Igenomix Research) oraz Fundacja (Igenomix Fundation), których cel stanowi przekładanie wiedzy naukowej na medycynę rozrodu w oparciu o sprawdzona wiedzę z zakresu genetyki. 

Najczęściej zadawane pytania

Bibliografia

1. Good practice recommendations of the European Society of Human Reproduction and Embryology for preimplantation genetic testing (PGT)
2. R. Kurzawa, R. Spaczyński „Diagnostyka i leczenie niepłodności. Standardy Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.”