PGT-A – badanie genetyczne zarodka w kierunku aneuploidii 

W Invimed preimplantacyjne genetyczne badania w kierunku wykrywania aneuploidii w zarodkach wykonywane są za pomocą zaawansowanej techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości liczbowych chromosomów (aneuploidii). 

Czym jest badanie PGT-A  

PGT‑A to badanie genetyczne zarodków wykonywane przed transferem w procedurze in vitro. Pozwala ocenić, czy zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów (euploidia). Jest to kluczowa informacja w trakcie leczenia niepłodnosci, ponieważ aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów może prowadzić do niepowodzeń implantacji, poronień oraz chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół Turnera.  

Co wykrywa badanie PGT-A

Badanie PGT-A wykrywa zmiany liczbowe chromosomów.  

Wszelkie zaburzenia w liczbie chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (nadmiar materiału genetycznego w postaci obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części zwany trisomią 21, czy zespół Patau (trisomia chromosomu 13). 

PGT-A wykrywa choroby genetyczne spowodowane aneuploidią (niewłaściwym kariotypem pod względem ilości chromosomów) takie jak: 

• zespół Downa, 

• zespół Edwardsa, 

• zespół Patau, 

• zespół Klinefeltera, 

• zespół Jacobsa, 

• zespół XXX, 

• zespół Turnera, 

• zespół Warkany’ego 2. 

Więcej o chorobach związanych z nieprawidłowym kariotypem znajdziesz na podstronie: Kariotyp. 

Czym się różni PGT-A od PGT-A+? 

Idea obu badań jest wspólna: wykrywanie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, czyli aneuploidii zarodków. Badanie PGT-A+ oferuje jednak szerszą diagnostykę genetyczną niż klasyczne PGT-A. Łączy analizę aneuploidii metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) z oceną polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) dostarczając bardziej kompleksowych informacji.  

W badaniu PGT-A+ realizowanym w Invimed: 

• Wykorzystywane są dwie metody – NGS i SNP – dzięki czemu analiza pozwala nie tylko na identyfikację aneuploidii i ocenę mozaikowatości zarodków, ale umożliwia wiarygodne wykrywanie wszystkich zaburzeń ploidalności takich jak haploidia i triploidia.  

• Ograniczamy do minimum ryzyko wystąpienia błędów, dzięki zwiększonej kontroli zgodności próbek oraz wykrywaniu zanieczyszczeń DNA, pochodzących z innego źródła, np. od mamy. 

• Dzięki tzw. cohort check potwierdzamy zgodność materiału genetycznego między zarodkami, potwierdzając ich pokrewieństwo i wzmacniając kontrolę jakości przeprowadzonego badania. 

• Wykorzystujemy biomarker mitochondrialny MitoScore, które ocenia potencjał energetyczny zarodka i pomaga wybrać ten o najwyższym potencjale implantacyjnym, zwiększając tym samym szansę na powodzenie leczenia metodą in vitro.  

Ocena aneuploidii  

Badanie identyfikuje zarodki posiadające prawidłową liczbę chromosomów oraz wykrywa monosomie, trisomie i inne nieprawidłowości chromosomalne.  

Ocena ploidalności 

Badanie pozwala rozróżnić diploidie (prawidłowy zestaw 46 chromosomów), haploidie (pojedynczy zestaw chromosomów), triploidie (obecność 3 zestawów chromosomów). Triploidia jest istotną przyczyną poronień samoistnych i może nie zostać wykryta w standardowym badaniu PGT-A.  

Ocena zanieczyszczeń 

Dzięki analizie SNP jest możliwe wykrycie obecności obcego DNA w materiale z biopsji trofektodermy. Pozwala to zidentyfikować przypadki zanieczyszczeń komórkami pochodzenia matczynego lub powstałych podczas procedur laboratoryjnych oraz wykluczyć wyniki potencjalnie obarczone ryzykiem błędnej interpretacji.  

Cohort check 

Możliwe jest potwierdzenie zgodności genetycznej zarodków należących do tej samej pary pacjentów. Stanowi to dodatkowy element kontroli jakości i weryfikacji pochodzenia materiału genetycznego.  

Jak przebiega badanie PGT-A? 

Sekwencjonowanie metodą NGS, które jest wykorzystywane do badania genetycznego PGT-A, jest najnowszą techniką, która pozwala na szybką analizę całego genomu zarodka, dzięki tzw. równoległemu sekwencjonowaniu, czyli odczytywaniu kolejności nukleotydów cząsteczce DNA.

Kiedy wykonać badanie PGT-A

Badanie PGT-A oraz PGT-A+ warto wykonać, gdy: 

• pacjentka ukończyła 35. rok życia, 

• występują nawracające poronienia lub niepowodzenia implantacji,

• para posiada dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa),

• u jednego lub obojga partnerów wykryto nieprawidłowy kariotyp,

• u pacjenta występują znacznie obniżone wyniki badania nasienia, szczególnie nieprawidłowy wynik badania SCD (fragmentacji DNA plemnika),

• w trakcie wywiadu medycznego pojawiły się inne wskazania.

Gdzie wykonujemy badanie PGT-A

Badanie PGT-A jest wykonywane w każdej placówce Invimed. Invimed współpracuje z największym laboratorium genetycznym znajdującym się w Europie – Igenomix. Zespół wybitnych naukowców uznawanych na całym świecie kieruje Igenomix od kilkunastu lat. Igenomix posiada największe biblioteki genowe, a także najwyższej klasy sekwenatory NGS. 

Najczęściej zadawane pytania

Bibliografia

1. Good practice recommendations of the European Society of Human Reproduction and Embryology for preimplantation genetic testing (PGT)
2. R. Kurzawa, R. Spaczyński „Diagnostyka i leczenie niepłodności. Standardy Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.”