Badania prenatalne

Badania prenatalne to diagnostyka wykonywana w ciąży w celu wykrycia wad wrodzonych i genetycznych u płodu. Umożliwiają wczesne rozpoznanie nieprawidłowości i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzielą się na nieinwazyjne, jak USG, testy krwi matki, czy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) oraz inwazyjne, takie jak amniopunkcja. Badania przesiewowe są bezbolesne i bezpieczne dla matki i dziecka. Pozwalają wykryć zespół Downa, Edwardsa czy wady serca. Wczesna diagnoza często umożliwia leczenie jeszcze w łonie matki. Poznaj szczegółowo rodzaje badań prenatalnych i dowiedz się, kiedy je wykonywać.

Najważniejsze informacje 

• Badania prenatalne wykrywają wady wrodzone i genetyczne u płodu, umożliwiając wczesne leczenie nawet w łonie matki. 
• Badanie NIPT (od 9. tygodnia ciąży) na podstawie wolnego DNA płodu (cffDNA), dostępnego w krwi mamy, pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych. 
• USG I trymestru (11-14 tydzień) z testem PAPP-A oblicza ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau podczas jednej wizyty. 
• Preeklamsja dotyka 2-5% ciąż i stanowi poważne zagrożenie – badanie PREEK pozwala na wczesną diagnostykę tego powikłania. 
• Badanie 3D/4D (26-30 tydzień) daje przestrzenny obraz płodu, a USG 4D umożliwia nagranie filmu dziecka w czasie rzeczywistym. 

Czym są badania prenatalne

Badania prenatalne to badania wykonywane w czasie ciąży, które pomagają sprawdzić, jak rozwija się dziecko jeszcze przed narodzinami. Dzięki nim lekarz może ocenić m.in. budowę dziecka, pracę jego serca, rozwój narządów oraz ryzyko wybranych chorób lub wad rozwojowych. Czasem pozwala lepiej przygotować się do porodu i opieki nad dzieckiem, a w wybranych sytuacjach także rozpocząć leczenie jeszcze w czasie ciąży lub od razu po narodzinach.

Rodzaje badań prenatalnych 

Badania prenatalne dzielą się na przesiewowe, nieinwazyjne, do których zaliczamy ultrasonografię, test PAPP-a, testy wolnego DNA płodowego (cffDNA) oraz badania inwazyjne jak np. amniopunkcja oraz biopsja kosmówki, które wykonuje się w przypadku konieczności głębszej diagnostyki.  

Badania prenatalne USG

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą przede wszystkim badania ultrasonograficzne, czyli USG. Mogą im towarzyszyć badania biochemiczne z krwi mamy, np. test PAPP-A. W prawidłowo przebiegającej ciąży USG prenatalne wykonuje się na trzech etapach: w I trymestrze, w połowie ciąży, jako tzw. USG połówkowe, oraz w III trymestrze, przed porodem.

Podczas USG lekarz ocenia, czy ciąża przebiega prawidłowo oraz ocenia rozwój i budowę dziecka, w tym jego mózgu, kręgosłupa, serca i innych narządów. Sprawdza również cechy, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko niektórych nieprawidłowości genetycznych, np. zespołu Downa.

Badania prenatalne USG wykonuje Kajetan Piątkowski z Invimed Gdynia.

Wolnego DNA płodu (NIPT) 

Od kilku lat na rynku badań prenatalnych dostępne są testy przesiewowe nowej generacji typu NIPT (Non-invasive Prenatal Testing), które pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych.  

W trakcie ciąży w krwi mamy pływają fragmenty wolnego DNA dziecka (cffDNA). Pochodzą one z łożyska i są wynikiem naturalnych procesów zachodzących w organizmie. Wystarczy pobrać krew mamy, by dowiedzieć się więcej na temat zdrowia genetycznego dziecka – bezpiecznie dla mamy i maluszka.  

W Invimed oferujemy dwa rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT, dostępnych już od 9. tygodnia ciąży: VERACITY i VERAgene.  

VERACITY Advanced

VERACITY Advanced to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej dokładności (ponad 99% w wykrywaniu najczęstszych trisomii). Oprócz takich chorób jak zespół Downa, Edwarda czy Patau, ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń w chromosomach płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera) oraz ubytków niewielkich fragmentów chromosomów, które mogą prowadzić do poważnych zespołów chorobowych (np. zespół DiGeorge’a, zespół Wolfa-Hirschhorna).

VERACITY Advanced – dowiedz się więcej

VERAgene

VERAgene to innowacyjny test prenatalny, który stanowi rozbudowaną wersję testu VERACITY Advanced, oferując najszerszy zakres diagnostyczny wśród dostępnych nieinwazyjnych badań NIPT. Jego unikalność polega na tym, że oprócz analizy DNA płodowego z krwi matki, uwzględnia również materiał genetyczny biologicznego ojca (pobierany za pomocą wymazu z policzka). Dzięki temu połączeniu identyfikuje ryzyko dziedziczenia przez dziecko ponad 100 chorób monogenowych (jednogenowych), takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy anemia sierpowata. Jest to szczególnie ważne, jeśli w rodzinie występowały przypadki chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, gdzie rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami.

VERAgene – dowiedz się więcej

	USG I trymestru + PAPP-A	VERACITY Advanced	VERAgene
Co obejmuje	ryzyko wystąpienia trisomii	ryzyko wystapienia trisomii, aneuploidii chromosomów płci, wybranych mikrodelecji	ryzyko wystapienia trisomii, aneuploidii chromosomów płci, wybranych mikrodelecji oraz 100 chorób jednogenowych
Materiał	obraz USG + krew matki	krew matki	krew matki oraz wymaz z policzka ojca
Od którego tygodnia	11-14. tydzień ciąży	9. tydzień ciąży	9. tydzień ciąży
Kiedy wybrać	jeśli chcesz:  – sprawdzić, jak rozwija się dziecko i ocenić budowę jego narządów,  – ocenić przebieg ciąży,  – oszacować ryzyko najczęstszych trisomii: zespołu Downa, Edwardsa i Patau	gdy chcesz dokładniej ocenić ryzyko najczęstszych zmian chromosomowych: trisomii, chromosomów płciowych i mikrodelecji; ten test rekomendowany jest również podczas procedury in vitro z adopcją zarodków	gdy chcesz uzyskać najszerszy zakres informacji (oprócz ryzyka zmian chromosomowych), gdy w rodzinie występowały choroby dziedziczone recesywnie lub rodzice mogą być nosicielami

Badanie prenatalne inwazyjne 

Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób zabiegowy, czyli z naruszeniem powłok skórnych. Wskazaniem do ich wykonania jest wynik podwyższonego ryzyka w badaniach nieinwazyjnych. W takich sytuacjach badania przesiewowe sa niewystarczające, należy rozszerzyć o badania umożliwiające postawienie precyzyjnej diagnozy dotyczących zaburzeń w rozwoju płodu, czyli badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Badania pierwszego trymestru 

Badanie USG I trymestru 

Badanie USG I trymestru wykonuje się pomiędzy 11-14 tyg. ciąży. Kilka dni wcześniej (najlepiej 6-7 dni) Pacjentka powinna wykonać test PAPP-A, czyli badanie osoczowego białka ciążowego pobranego z surowicy w połączeniu z badaniem wolnej podjednostki β-HCG (F-BHCG). Badanie jest szybkie i bezbolesne, polega jedynie na pobraniu próbki krwi. Podczas wizyty lekarz bada Pacjentkę za pomocą UGS (ocenia m.in. przezierność karkową, czyli nagromadzone płyny pod tkanką skórną na szyi płodu oraz kształt i prawidłowy rozwój kości nosowej), a następnie wprowadza wyniki testu PAPP-A do odpowiedniego programu komputerowego. Bardzo ważne jest, aby badanie USG I trymestru wykonywał lekarz z certyfikatem FMF (Fetal Medicine Foundation), co oznacza, że badanie wykonane zgodnie z obowiązującymi zaleceniami i standardami. Program wylicza ryzyko wad chromosomowych płodu tj. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13). Wszystko odbywa się podczas jednej wizyty.  

Badanie PREEK 

Badanie PREEK służy do diagnostyki preeklamsji, czyli stanu przedrzucawkowego. Powikłanie to dotyczy ok. 2-5% ciąż i stanowi poważne zagrożenie zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Badanie PREEK polega na oznaczeniu SFLT-1 i PLGF, które wykorzystuje się jako markery stanu przedrzucawkowego.  

Badania w kierunku preeklampsji wykonuje się najczęściej w pierwszym trymestrze (można również w ciągu całej ciąży), jest to badanie biochemiczne, które polega na pobraniu krwi ciężarnej Pacjentce.  

Badanie USG drugiego trymestru (połówkowe) 

Badanie USG II trymetru (połówkowe) wykonuje się pomiędzy 18-22 tyg. ciąży. Podczas badania możliwa jest ocena anatomii płodu, potwierdzenie prawidłowego rozwoju, wykluczenie ewentualnych wad rozwojowych oraz ocena ryzyka porodu przedwczesnego. 

Badanie USG trzeciego trymestru

Badanie USG III trymestru wykonuje się pomiędzy 28-32 tyg. ciąży. Pozwala ono na ocenę anatomii płodu oraz ocenę rozwoju poszczególnych narządów. Podczas badania lekarz sprawdza stan łożyska oraz ilość wód płodowych.

Badanie 3D/4D

Badanie 3D/4D wykonuje się pomiędzy 26-30 tyg. ciąży. Jest to badanie szczególnie atrakcyjne dla rodziców, gdyż pozwala uzyskać wyraźny i przestrzenny obraz płodu. Oglądanie twarzy dziecka wywołuje dużo pozytywnych emocji, a wydruk USG stanowi pamiątkę na przyszłe lata. Równie duża radość daje USG 4D, które umożliwia oglądanie ich dziecka w czasie rzeczywistym, w formie filmu, który nagrywamy na nośniku pendrive.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne? 

Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest monitorowanie przebiegu ciąży oraz ocena rozwoju płodu od wczesnego etapu aż do porodu. Zarówno dla rodziców, jak i dla lekarzy istotną rolą diagnostyki jest możliwość wykrycia poważnych, czasem zagrażających życiu dziecka wad lub chorób. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia w ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka.  

Prenatalne badania USG wykrywają również takie choroby jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. 

Oprócz tego badania VERACITY Advanced i VERAgene sprawdza ryzyko wystąpienia: 

• zespołu Klinefeltera (XXY) 
• zespołu Jacobsa (XYY) 
• zespołu DiGeorge’a (22q11.2) 
• zespołu Smith-Magenis 
• zespołu Wolfa- Hirschhorna 
• zespołu kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p) 

Dodatkowo VERAgene potrafi wykryć ryzyko pojawienia się ponad 100 chorób genetycznych, które mogą ujawnić się dopiero po urodzeniu dziecka, np.: 

• mukowiscydoza 
• niedokrwistość sierpowata 
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a 
• pląsawica Huntingtona 
• fenyloketonuria 

Oprócz wad genetycznych badania prenatalne umożliwiają zdiagnozowanie chorób, które można leczyć w trakcie ciąży m.in. niedrożność układu moczowego, małopłytkowość. Szczególnie ważne jest wykrycie ewentualnej wady serca u płodu. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, gdyż czasami operacja jeszcze w łonie matki może być jedyną szansą na uratowanie życia dziecka. 

Celem wszystkich badań prenatalnych jest uspokojenie rodziców oraz przygotowanie ich na narodziny dziecka. Ryzyko pojawienia się nieprawidłowości jest niewielkie, a współczesna medycyna coraz lepiej wie, w jaki sposób radzić sobie w razie pojawienia się ewentualnych chorób u dziecka. 

Gdzie wykonać badania i jak się zapisać

Badania prenatalne typu NIPT wykonujemy we wszystkich placówkach Invimed. Badania prenatalne USG wykonuje Kajetan Piątkowski z Invimed Gdynia. Badnia prenatalne VERACITY i VERAgene wykonasz we wszystkich placówkach Imvimed.

Aby zapisać się na badania, skontaktuj się z Invimed – osobiście, telefonicznie lub mailowo. Możesz także umówić wizytę, wypełniając formularz.

Najczęściej zadawane pytania

Bibliografia

1. Bręborowicz, G. H. (red.). (2020). Położnictwo i ginekologia. Tom 1-2. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie. ISBN: 978-83-200-6229-8 
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 7(1), 20-33 
3. Poprawski, G., Wender-Ożegowska, E., & Zawiejska, A. i wsp. (2012). Współczesne metody wczesnej diagnostyki stanu przedrzucawkowego i nadciśnienia indukowanego ciążą. Ginekologia Polska, 83(9), 688-693 
4. Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym. (2015). Ginekologia Polska, 7, 551-559 
5. Badania prenatalne – Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl