VERAgene — nieinwazyjny test prenatalny NIPT

Bardzo często radości podczas ciąży towarzyszą pytania: czy moje dziecko rozwija się prawidłowo, czy jest zdrowe, czy mogę zrobić coś więcej, aby zadbać o jego przyszłość? 

VERAgene to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, które pomaga przyszłym rodzicom dowiedzieć się więcej już na wczesnym etapie. Analizuje krew mamy oraz wymaz z policzka taty, dzięki czemu pozwala ocenić nie tylko najczęstsze zmiany chromosomowe, takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, ale także wybrane mikrodelecje oraz ponad 100 chorób monogenowych. 

To badanie dla rodziców, którzy chcą spojrzeć szerzej na zdrowie swojego dziecka i z większą uważnością przejść przez pierwsze tygodnie ciąży. 

Co to jest test VERAgene? 

Test VERAgene jest nowoczesnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, które, podobnie jak test VERACITY Advanced (link), należy do grupy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Oba testy wykorzystują zaawansowaną metodę analizy wolnego pozakomórkowego DNA płodu, które krąży w krwi matki, w celu wykrycia potencjalnych nieprawidłowości genetycznych. 

Test VERAgene wyróżnia się szerszym zakresem diagnostycznym, umożliwiając identyfikację nie tylko aneuploidii (czyli zmiany liczby chromosomów), ale również wybranych mikrodelecji oraz panelu 100 chorób jednogenowych. 

Dzięki zastosowanej technologii, test VERAgene pozwala na niezwykle precyzyjne wykrywanie minimalnych różnic w DNA. Taki sposób analizy umożliwia dokładną ocenę ryzyka wystąpienia różnych aberracji chromosomowych u płodu, w tym trisomii oraz rzadkich mikrodelecji. Co istotne, w ramach testu VERAgene zastosowano dodatkowo zaawansowaną metodę analizy TACS (Total Aneuploidy and Chromosomal Syndrome). Umożliwia ona jeszcze dokładniejsze wykrywanie bardzo subtelnych zmian w strukturze DNA, które mogą wskazywać na obecność poważnych zaburzeń genetycznych. 

Test VERAgene to badanie hybrydowe, które nie ogranicza się jedynie do analizy krwi matki, ale również uwzględnia wymaz z jamy ustnej partnera, co pozwala na jeszcze pełniejszą ocenę potencjalnych zagrożeń genetycznych dla dziecka. 

Jakie choroby wyklucza test VERAgene? 

Skomplikowana i bardzo nowoczesna technika umożliwia uzyskanie precyzyjnych informacji na temat zdrowia dziecka. Możliwe jest wykrycie wybranych trisomii, aneuploidii i mikrodelecji płodu, a także 100 chorób monogenowych. Choroby te odpowiedzialne są m.in. za wady wrodzone, uszkodzenia wzroku czy słuchu oraz nieprawidłowy rozwój. Przed pojawianiem się badań NIPT na rynku podobne wyniki można było uzyskać tylko za pomocą badań inwazyjnych, które wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia. 

Nieprawidłowości związane z obecnością dodatkowej kopii lub braku jednej kopii chromosomu: 

  • Zespół Downa (Trisomia 21) 
  • Zespół Edwardsa (Trisomia 18) 
  • Zespół Pataua (Trisomia 13) 
  • Zespół Turnera (Monosomia X) 
  • Trisomia chromosomu X 
  • Zespół Klinefeltera (XXY) 
  • Zespół Jacobsa (XYY) 
  • Zespół XXYY 

Zaburzenia związane z brakiem jednego, niewielkiego fragmentu łańcucha DNA, tzw. Mikrodelecje m.in.: 

  • Zespół DiGeorge’a (22q11.2) 
  • Zespół monosomii 1p36 (1p36) 
  • Zespół Smith-Magenis (17p11.2) 
  • Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3) 

100 chorób związane z uszkodzeniem w obrębie jednego genu, tzw. choroby jednogenowe m.in: 

  • Mukowiscydoza 
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa 
  • Fenyloketonuria 
  • Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek 
  • Niedokrwistość Fanconiego typ C 
  • Zespół Ushera typ 1F 
  • Miopatia miotubularna 
  • Zespół Alströma 
  • Abetalipoproteinemia 
  • Wrodzona ślepota Lebera 
  • Pląsawica-akantocytoza. 

Dodatkowo test VERAgene umożliwia określenie płci dziecka na życzenie pacjentki. 

Dla kogo skierowany jest test VERAgene? 

Test VERAgene jest rekomendowany wszystkim kobietom w ciąży już od 9. tygodnia, niezależnie od tego, czy ciąża przebiega naturalnie, czy została uzyskana dzięki metodom wspomaganego rozrodu, w tym zapłodnieniu in vitro (IVF). Badanie można wykonać zarówno w ciąży pojedynczej, jak i w bliźniaczej. 

VERAgene jest pierwszy na rynku testem hybrydowym, który łączy test NIPT z badaniem materiału genetycznego obojga rodziców. Badany materiał to dwie probówki z krwią matki i wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka. 

Badanie jest szczególnie polecane, jeśli: 

  • Chcesz dowiedzieć jak najwięcej o zdrowiu genetycznym swojego dziecka. 

  • Masz powyżej 35. lat.

  • W Twojej rodzinie lub w rodzinie partnera występowały choroby genetyczne.

  • Tradycyjne badania prenatalne wskazywały na nieprawidłowości w zdrowiu genetycznym dziecka.

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne VERAgene?

  • Bezpieczeństwo i komfort – badanie jest nieinwazyjne i bezbolesne, eliminując ryzyko powikłań, które mogą wystąpić w przypadku amniopunkcji. 
  • Wczesna diagnostyka – test można wykonać już od 9 tygodnia ciąży, czyli znacznie wcześniej niż tradycyjne badania przesiewowe. 
  • Dokładność – VERAgene osiąga niemal 100% czułości w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych. Na przykład skuteczność wykrywania zespołu Downa wynosi aż 99%, podczas gdy tradycyjne testy prenatalne mają czułość na poziomie 80-95%. Precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych mutacji punktowych wynosi 100%. 
  • Najszerszy zakres analizy – test wykrywa więcej wad genetycznych niż standardowe badania przesiewowe, w tym aneuploidie, mikrodelecje oraz choroby monogenowe. 

VERAgene to innowacyjne rozwiązanie dla przyszłych rodziców, którzy pragną mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Dzięki najwyższej precyzji i wczesnej diagnostyce pozwala on uniknąć niepotrzebnego stresu i cieszyć się spokojem przez całą ciążę. 

Bezpłatna konsultacja z genetykiem klinicznym i psychologiem 

Jeżeli badanie wskaże podwyższone ryzyko zapewniamy bezpłatną konsultację z genetykiem klinicznym oraz psychologiem, by spokojnie omówić wynik, zaplanować kolejne kroki i otrzymać wsparcie. Prawdopodobnie lekarz prowadzący zaleci dodatkową diagnostykę (np. badanie inwazyjne). 

Najczęściej zadawane pytania

Kiedy wykonać badanie VERAgene?

Test VERAgene można bezpiecznie wykonać od 9. tygodnia ciąży.

W jaki sposób przebiega badanie VERAgene?

Do przeprowadzenia testu VERAgene pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka od biologicznego ojca, dlatego na badanie zapraszamy jednocześnie oboje rodziców.

Jak przygotować się do badania VERAgene?

W przypadku kobiet nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba również być na czczo. W przypadku mężczyzn zaleca się godzinę przed pobraniem wymazu nie jeść, nie palić papierosów, nie żuć gumy oraz nie myć zębów. Należy unikać picia innych napojów niż woda. Na badanie zapraszamy jednocześnie oboje rodziców.

VERAgene – cena badania

Cena badania VERAgene może się różnić w zależności od miasta oraz od placówki wykonującej badanie. 

VERAgene – ile czeka się na wyniki badania prenatalnego

Na wyniki badania VERAgene trzeba poczekać 7-10 dni.

Test VERAgene to badanie przesiewowe, co oznacza, że wynik pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka określonych chorób genetycznych. Otrzymany rezultat badania należy omówić z lekarzem prowadzącym ciążę, który oceni go w kontekście ogólnej sytuacji zdrowotnej pacjentki.

Jak zapisać się na badanie VERAgene?

Na badanie VERAgene można umówić się bez konieczności posiadania skierowania oraz bez wcześniejszej wizyty lekarskiej. Wystarczy zarezerwować termin na pobranie krwi w jednym z Punktów Pobrań klinik Invimed. Dzięki temu proces jest szybki, wygodny i dostępny dla każdej przyszłej mamy, która chce uzyskać rzetelne informacje na temat zdrowia swojego dziecka.

Refundacja NFZ – co warto wiedzieć?

Badania NIPT, w tym test VERAgene, nie są obecnie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) w ramach standardowego programu opieki zdrowotnej. Oznacza to, że pacjenci, którzy decydują się na wykonanie testu prenatalnego, muszą pokryć jego koszt z własnych środków. Wiele kobiet decyduje się samodzielne sfinansowanie testów NIPT, które oferują wyższy poziom dokładności i mniej inwazyjne podejście do diagnozowania ryzyka wad genetycznych u płodu.

Czym różni się test VERAgene od tesu VERACITY Advanced?

VERAgene obejmuje zakres badania VERACITY, czyli sprawdza możliwość wystąpienia najczęstszych trisomii, chorób powiązanych z zaburzeniami w chromosomach płci oraz mikrodelecji. Dodatkowo, dzięki połączeniu analizy DNA dziecka z badaniem materiału genetycznego rodziców potrafi wykryć ponad 100 chorób genetycznych, które mogą ujawnić się dopiero po urodzeniu. Są to m.in. zmiany odpowiedzialne za wady wrodzone, problemy ze wzrokiem lub słuchem, poważniejsze trudności w rozwoju lub zaburzenia pracy narządów.

W ciąży po zapłodnieniu in vitro z komórkami dawczyni rekomendujemy badanie VERACITY.

Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.

Autor artykułu

Redakcja Invimed - służymy pacjentom rozwiązując ich problemy z płodnością. Korzystamy ze światowej wiedzy medycznej, najnowocześniejszych technologii oraz metod leczenia. Jesteśmy po to, aby spełniać marzenia o rodzicielstwie. Uśmiechy na twarzach szczęśliwych rodziców nadają sens naszej pracy.

Zobacz wszystkie artykuły →