PGT-SR – badanie genetyczne zarodka w kierunku zmian strukturalnych

U części par trudności z uzyskaniem lub utrzymaniem ciąży mogą wynikać ze zmian strukturalnych chromosomów występujących u jednego z partnerów. PGT-SR to badanie genetyczne zarodków wykonywane w trakcie leczenia metodą in vitro w Invimed, które pomaga wybrać zarodki o największym potencjale rozwojowym. Dzięki temu możliwe jest ograniczenie ryzyka związanego z nieprawidłowościami chromosomowymi i wsparcie pacjentów w drodze do zdrowej ciąży.

Czym jest badanie PGT-SR

PGT-SR to preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków wykonywane podczas procedury in vitro. Jest przeznaczone dla pacjentów będących nosicielami zrównoważonych zmian strukturalnych chromosomów, takich jak translokacje i inwersje. Chociaż osoby będące nosicielami takich zmian często nie mają widocznych objawów zdrowotnych, mogą doświadczać problemów z płodnością, takich jak niewyjaśniona niepłodność męska (np. niska liczba plemników), niepowodzenia implantacji lub nawracające poronienia. PGT-SR pozwala zidentyfikować zarodki z prawidłową strukturą chromosomów i wybrać te, które mają największe szanse na prawidłowy rozwój 

Czym są aberracje strukturalne chromosomów — translokacje, inwersje  

Wyobraźmy sobie, że nasz genom jest jak biblioteka. Chromosomy to półki z książkami, a geny to informacje zapisane na ich stronach. Każda książka ma swoje określone miejsce, dzięki czemu cała biblioteka jest uporządkowana i działa prawidłowo.  

Aberacje chromosomowe to sytuacje, w których w tym uporządkowanym układzie pojawiają się zmiany. Jeśli liczba półek jest większa lub mniejsza niż powinna, mówimy o aberracjach liczbowych. Jeżeli liczba półek pozostaje taka sama, ale zmienia się układ znajdujących się na nich informacji, mamy do czynienia z aberracjami strukturalnymi. Do tej grupy należą między innymi translokacje i inwersje.  

Translokacja to sytuacja, w której książka lub jej fragment zostaje przeniesiony z jednej półki na inną. Ilość informacji pozostaje taka sama, zmienia się jedynie jej lokalizacja. 

Inwersja przypomina sytuację, w której fragment książki zostaje wyjęty, obrócony o 180 stopni i umieszczony ponownie w tym samym miejscu. Informacja nadal znajduje się na tej samej półce, ale jej układ jest odwrócony. 

Chociaż osoby będące nosicielami translokacji lub inwersji często nie mają żadnych objawów zdrowotnych, zmiany te mogą wpływać na przebieg procesu rozrodu. Dlatego w przypadku pacjentów będących nosicielami takich zmian można wykonać badanie preimplantacyjne PGT-SR, które pomaga zidentyfikować zarodki z prawidłowym układem materiału genetycznego.

Czym różni się PGT-SR od PGT-A

Zarówno PGT-A, jak i PGT-SR są badaniami genetycznymi zarodków wykonywanymi podczas procedury in vitro. W obu przypadkach embriolog pobiera kilka komórek trofektodermy metodą biopsji, a następnie przekazuje próbkę do analizy genetycznej.

Każde z badań ma jednak trochę inny cel. PGT-A sprawdza, czy zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów. PGT-SR wykonuje się u pacjentów będących nosicielami translokacji lub inwersji i oprócz oceny liczby chromosomów analizuje się także nieprawidłowości wynikające ze zmian w ich strukturze.

Wskazania do badania 

Badania preimplantacyjne PGT-SR warto wykonać, gdy: 

• u jednego z partnerów na podstawie badania kariotypu stwierdzono zmianę w strukturze chromosomów, 

• para doświadczyła nawracających poronień, 

• wcześniejsze transfery zarodków zakończyły się niepowodzeniem,

• w rodzinie wystąpiła choroba powiązana ze zmianami w strukturze chromosomów.

Jak przebiega badanie 

WAŻNE: Przed rozpoczęciem procedury z wykorzystaniem badania PGT-SR, para musi dostarczyć lekarzowi prowadzącemu wynik badania kariotypu osoby będącej nosicielem zmiany strukturalnej chromosomów. Pozwali to dopasować analizę genetyczną do indywidualnej sytuacji pary, ewentualnie zlecić dodatkowe testy w celu zwiększenia precyzji uzyskanych wyników.

Ile trwa oczekiwanie na wynik

Wynik badania PGT-SR jest zwykle dostępny w ciągu 2-3 tygodni. W niektórych przypadkach czas oczekiwania może być nieco dłuższy. Warto ten termin potwierdzić z lekarzem prowadzącym lub embriologiem. 

Słowniczek pojęć 

Translokacje

Translokacje – przeniesienie materiału genetycznego między dwoma różnymi chromosomami. 

Inwersje

Inwersje – odwrócenie segmentu chromosomu w obrębie tego samego chromosomu.