Badania prenatalne VERACITY & VERAgene

W klinice leczenia niepłodności Invimed przyszłe mamy, mogą skorzystać z najnowszych osiągnięć genetyki i diagnostyki molekularnej i zrealizować jeden z dwóch zaawansowanych testów NIPT. Cechują się znacznie wyższą czułością i dokładnością niż tradycyjne metody przesiewowe, a jednocześnie są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka.

VERACITY

precyzyjne i szybkie badanie cffDNA, wykrywające najczęstsze aneuploidie i mikrodelecje.

Więcej

VERAgene

hybrydowe badanie łączące analizę DNA płodu i rodziców, pozwalające na wykrycie dodatkowych chorób genetycznych.

Więcej

Co to jest badanie prenatalne VERACITY?

Badania prenatalne rekomendowane są każdej ciężarnej pacjentce. Ich głównym celem jest uspokojenie rodziców. Świadomość stanu zdrowia własnego dziecka ma ogromny wpływ na pozytywny przebieg ciąży.

Badania prenatalne dzielą się na przesiewowe, nieinwazyjne, do których zaliczamy ultrasonografię, test PAPP-a, testy wolnego DNA płodowego (cffDNA) oraz badania inwazyjne jak np. amniopunkcja oraz biopsja kosmówki, które wykonuje się w przypadku konieczności głębszej diagnostyki. Od kilku lat na rynku badań prenatalnych dostępne są testy przesiewowe nowej generacji typu NIPT (Non-invasive Prenatal Testing), które w skuteczny sposób pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa.

Do takich innowacyjnych i nowoczesnych badań należy badanie VERACITY proponowane pacjentkom w klinikach Invimed.

Badanie VERACITY polega na analizie cffDNA, czyli na badaniu wolnego DNA płodu, które jest obecne we krwi przyszłej matki. W trakcie ciąży niektóre komórki płodu i ulegają fizjologicznemu rozpadowi, a uwolnione w ten sposób fragmenty DNA przenikają przez łożysko do krwiobiegu matki. Badanie typu NIPT izoluje fragmenty DNA z krwi ciężarnej, a następnie jest ono poddawane analizie komputerowej opartej na sekwencjonowaniu nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Dzięki tej skomplikowanej i bardzo nowoczesnej technice możliwa jest ocena stanu zdrowia płodu, stopień rozwoju, czy nawet określenie płci. Możliwe jest wykrycie wybranych trisomii, aneuploidii i mikrodelecji oraz chorób monogenowych. Przed pojawianiem się badań NIPT na rynku podobne wyniki można było uzyskać tylko za pomocą badań inwazyjnych, które wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak VERACITY, są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP).

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne VERACITY?

• Jest to badanie nieinwazyjne, szybkie i bezpieczne.

• W przeciwieństwie do tradycyjnej amniopunkcji, gdzie wymaga się pobrania próbki z wód płodowych, nie istnieje ryzyko poronienia.

• Test typu NIPT można wykonać bardzo wcześnie, bo już od 10. tygodnia ciąży, jeszcze przed pierwszym badaniem prenatalnym wykonanym w ciąży.

• Nieinwazyjne badanie VERACITY charakteryzuje się bardzo wysoką czułością w porównaniu do innych tego typu badań dostępnych na rynku. Przykładowo: czułość w wykrywaniu zespołu Downa wynosi ponad 99%, podczas gdy tradycyjne, prenatalne badania przesiewowe cechuje wykrywalność na poziomie 95%.

VERACITY to badanie trzeciej generacji. Jest to obecnie najdokładniejsze dostępne badanie przesiewowe na rynku.

Dla kogo skierowany jest test VERACITY?

Test VERACITY to nowoczesne, bezpieczne badanie prenatalne, które pozwala sprawdzić, czy ciąża rozwija się prawidłowo i czy dziecko jest zdrowe. Badanie rekomendowane jest wszystkim kobietom, które chciałyby uzyskać wiarygodną wiedzę o zdrowiu swojego dziecka. Dzięki temu wyjątkowy dla każdej kobiety okres ciąży może być skutecznie pozbawiony niepotrzebnego stresu i niepokoju. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Test VERACITY zaleca się szczególnie, jeśli:

• masz ponad 35 lat,

• w poprzedniej ciąży stwierdzono wadę genetyczną u dziecka,

• w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne związane z nieprawidłową liczbą lub budową chromosomów,

• wyniki badań przesiewowych, takich jak USG czy test PAPP-A, budzą niepokój.

Test można wykonać zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. Jeśli spodziewasz się bliźniąt, otrzymasz osobne wyniki dla każdego dziecka.

W jaki sposób przebiega badanie VERACITY?

Badanie VERACITY jest szybkie, proste i całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka. Polega na standardowym pobraniu próbki krwi od kobiety w ciąży – tak jak przy rutynowych badaniach laboratoryjnych.

Pobrana próbka trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie izolowany jest pozakomórkowy DNA płodu obecny we krwi matki. Zaawansowana analiza genetyczna pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy występują nieprawidłowości chromosomowe.

Wyniki badania są przekazywane lekarzowi, który omawia je z pacjentką i udziela szczegółowych informacji na temat dalszego postępowania. Dzięki temu przyszła mama może świadomie i spokojnie podejść do kolejnych etapów ciąży.

Jak przygotować się do badania VERACITY ?

Badanie VERACITY jest niezwykle proste i nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Nie trzeba być na czczo, nie musisz modyfikować dawek lub odstawiać przyjmowanych leków. Do punktu pobrań można przyjść o dowolnej, umówionej porze.

Jakie wady genetyczne pozwala wykryć badanie VERACITY?

VERACITY umożliwia wykrycie najczęstszych chorób genetycznych już na wczesnym etapie ciąży. Badanie wykonywane jest w najszerszym dostępnym zakresie, co oznacza, że obejmuje pełną analizę kluczowych nieprawidłowości chromosomowych. Jest to najpełniejszy zakres badania dostępny na rynku.

VERACITY wykrywa:

• Trisomie: zespół Downa (trisomia 21); zespół Edwardsa (trisomia 18); zespół Patau (trisomia 13).

• Aneuploidie chromosomów płciowych: zespół Turnera (monosomia X), zespół potrójnego X (trisomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXYY.

• Mikrodelecje: zespół DiGeorge’a (22q11.2); zespół delecji 1p36; zespół Smith-Magenis (17p11.2); zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3).

Dodatkowo test VERACITY umożliwia określenie płci dziecka na życzenie pacjentki.

VERACITY cena badania

Test VERACITY to jedno z najnowocześniejszych przesiewowych badań prenatalnych dostępnych na rynku. Test opiera się na technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która pozwala na niezwykle dokładne wykrywanie nawet bardzo subtelnych zmian w DNA płodu. Proces ten wymaga użycia specjalistycznych, wysokoprecyzyjnych urządzeń oraz zaawansowanego oprogramowania bioinformatycznego do analizy ogromnej ilości danych genetycznych.

Cena badania VERACITY może się różnić w zależności od miasta oraz od placówki wykonującej badanie.

VERACITY wyniki badania prenatalnego

Na wyniki badania VERACITY trzeba poczekać ok. 15 dni.

Test VERACITY to badanie przesiewowe, co oznacza, że wynik pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka określonych chorób genetycznych. Otrzymany rezultat badania należy omówić z lekarzem prowadzącym ciążę, który oceni go w kontekście ogólnej sytuacji zdrowotnej pacjentki.

Co to jest test VERAgene?

Test VERAgene jest nowoczesnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, które, podobnie jak test VERACITY, należy do grupy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Oba testy wykorzystują zaawansowaną metodę analizy wolnego pozakomórkowego DNA płodu, które krąży w krwi matki, w celu wykrycia potencjalnych nieprawidłowości genetycznych.

Test VERAgene wyróżnia się szerszym zakresem diagnostycznym, umożliwiając identyfikację nie tylko aneuploidii (czyli zmiany liczby chromosomów), ale również wybranych mikrodelecji oraz panelu 100 chorób jednogenowych.

Dzięki zastosowanej technologii, test VERAgene pozwala na niezwykle precyzyjne wykrywanie minimalnych różnic w liczbie fragmentów DNA, które odpowiadają poszczególnym chromosomom. Taki sposób analizy umożliwia dokładną ocenę ryzyka wystąpienia różnych aberracji chromosomowych u płodu, w tym trisomii oraz rzadkich mikrodelecji. Co istotne, w ramach testu VERAgene zastosowano dodatkowo zaawansowaną metodę analizy TACS (Total Aneuploidy and Chromosomal Syndrome). Umożliwia ona jeszcze dokładniejsze wykrywanie bardzo subtelnych zmian w strukturze DNA, które mogą wskazywać na obecność poważnych zaburzeń genetycznych.

Test VERAgene to badanie hybrydowe, które nie ogranicza się jedynie do analizy krwi matki, ale również uwzględnia wymaz z jamy ustnej partnera, co pozwala na jeszcze pełniejszą ocenę potencjalnych zagrożeń genetycznych dla dziecka.

Jakie choroby wyklucza test VERAgene?

Skomplikowana i bardzo nowoczesna technika umożliwia uzyskanie precyzyjnych informacji na temat zdrowia dziecka. Możliwe jest wykrycie wybranych trisomii, aneuploidii i mikrodelecji płodu, a także 100 chorób monogenowych. Choroby te odpowiedzialne są m.in. za wady wrodzone, uszkodzenia wzroku, czy słuchy oraz opóźnienia w rozwoju. Przed pojawianiem się badań NIPT na rynku podobne wyniki można było uzyskać tylko za pomocą badań inwazyjnych, które wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Nieprawidłowości związane z obecnością dodatkowej kopii lub braku jednej kopii chromosomu.

• Zespół Downa (Trisomia 21)

• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)

• Zespół Pataua (Trisomia 13)

• Zespół Turnera (Monosomia X)

• Trisomia chromosomu X

• Zespół Klinefeltera (XXY)

• Zespół Jacobsa (XYY)

• Zespół XXYY

Mikrodelecje m.in:

Zaburzenia związane z brakiem jednego, niewielkiego fragmentu łańcucha DNA.

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)

• Zespół monosomii 1p36 (1p36)

• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)

• Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3)

100 chorób jednogenowych m.in:

Choroby związane z uszkodzeniem w obrębie jednego genu.

• Mukowiscydoza

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

• Fenyloketonuria

• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek

• Niedokrwistość Fanconiego typ C

• Zespół Ushera typ 1F

• Miopatia miotubularna

• Zespół Alströma

• Abetalipoproteinemia

• Wrodzona ślepota Lebera

• Pląsawica-akantocytoza.

Dodatkowo test VERAgen umożliwia określenie płci dziecka na życzenie pacjentki.

Dla kogo skierowany jest test VERAgene?

Test VERAgene jest rekomendowany wszystkim kobietom w ciąży już od 10. tygodnia, niezależnie od tego, czy ciąża przebiega naturalnie, czy została uzyskana dzięki metodom wspomaganego rozrodu, w tym zapłodnieniu in vitro (IVF). Badanie można wykonać zarówno w ciąży pojedynczej, jak i w bliźniaczej.

VERAgene jest pierwszy na rynku test hybrydowy, który łączy test NIPT z badaniem materiału genetycznego obojga rodziców. Badany materiał to dwie probówki z krwią matki i wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka.

Badanie jest szczególnie polecane, jeśli:

• Chcesz dowiedzieć jak najwięcej o zdrowiu genetycznym swojego dziecka.

• Masz powyżej 35. lat.

• W Twojej rodzinie lub w rodzinie partnera występowały choroby genetyczne.

• Tradycyjne badania prenatalne wskazywały na nieprawidłowości w zdrowiu genetycznym dziecka.

• Dostałaś skierowanie na inwazyjne badania prenatalne np. amniopunkcję.

Kiedy należy wykonać badanie VERAgene?

Test VERAgene można bezpiecznie wykonać od 10 tygodnia ciąży.

W jaki sposób przebiega badanie VERAgene?

Do przeprowadzenia testu VERAgene pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka od biologicznego ojca.

Jak przygotować się do badania VERAgene?

W przypadku kobiet nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba również być na czczo. W przypadku mężczyzn zaleca się godzinę przed pobraniem wymazu nie jeść, nie palić papierosów, nie żuć gumy oraz nie myć zębów. Należy unikać picia innych napojów niż woda.

Wynik testu VERAgene jest dostępny po około dwóch tygodniach.

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne VERAgene?

• Bezpieczeństwo i komfort – badanie jest nieinwazyjne i bezbolesne, eliminując ryzyko powikłań, które mogą wystąpić w przypadku amniopunkcji.

• Wczesna diagnostyka – test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, czyli znacznie wcześniej niż tradycyjne badania przesiewowe.

• Dokładność – VERAgene osiąga niemal 100% czułości w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych. Na przykład skuteczność wykrywania zespołu Downa wynosi aż 99%, podczas gdy tradycyjne testy prenatalne mają czułość na poziomie 80-95%. Precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych mutacji punktowych wynosi 100%.

• Najszerszy zakres analizy – test wykrywa więcej wad genetycznych niż standardowe badania przesiewowe, w tym aneuploidie, mikrodelecje oraz choroby monogenowe.

VERAgene to innowacyjne rozwiązanie dla przyszłych rodziców, którzy pragną mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Dzięki najwyższej precyzji i wczesnej diagnostyce pozwala on uniknąć niepotrzebnego stresu i cieszyć się spokojem przez całą ciążę.

VERAgene cena badania

Cena badania VERAgene może się różnić w zależności od miasta oraz od placówki wykonującej badanie.

VERAgene wyniki badania prenatalnego

Na wyniki badania VERAgen trzeba poczekać ok. 15 dni.

Test VERAgene to badanie przesiewowe, co oznacza, że wynik pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka określonych chorób genetycznych. Otrzymany rezultat badania należy omówić z lekarzem prowadzącym ciążę, który oceni go w kontekście ogólnej sytuacji zdrowotnej pacjentki.