VERAgene — nieinwazyjny test prenatalny NIPT
Bardzo często radości podczas ciąży towarzyszą pytania: czy moje dziecko rozwija się prawidłowo, czy jest zdrowe, czy mogę zrobić coś więcej, aby zadbać o jego przyszłość?
VERAgene to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, które pomaga przyszłym rodzicom dowiedzieć się więcej już na wczesnym etapie. Analizuje krew mamy oraz wymaz z policzka taty, dzięki czemu pozwala ocenić nie tylko najczęstsze zmiany chromosomowe, takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, ale także wybrane mikrodelecje oraz ponad 100 chorób monogenowych.
To badanie dla rodziców, którzy chcą spojrzeć szerzej na zdrowie swojego dziecka i z większą uważnością przejść przez pierwsze tygodnie ciąży.
What is the VERAgene test?
Test VERAgene jest nowoczesnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, które, podobnie jak test VERACITY Advanced (link), należy do grupy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Oba testy wykorzystują zaawansowaną metodę analizy wolnego pozakomórkowego DNA płodu, które krąży w krwi matki, w celu wykrycia potencjalnych nieprawidłowości genetycznych.
The VERAgene test is distinguished by its broader diagnostic scope, enabling it to identify not only aneuploidies (i.e. changes in chromosome number), but also selected microdeletions and a panel of 100 single-gene diseases.
Dzięki zastosowanej technologii, test VERAgene pozwala na niezwykle precyzyjne wykrywanie minimalnych różnic w DNA. Taki sposób analizy umożliwia dokładną ocenę ryzyka wystąpienia różnych aberracji chromosomowych u płodu, w tym trisomii oraz rzadkich mikrodelecji. Co istotne, w ramach testu VERAgene zastosowano dodatkowo zaawansowaną metodę analizy TACS (Total Aneuploidy and Chromosomal Syndrome). Umożliwia ona jeszcze dokładniejsze wykrywanie bardzo subtelnych zmian w strukturze DNA, które mogą wskazywać na obecność poważnych zaburzeń genetycznych.
Test VERAgene to badanie hybrydowe, które nie ogranicza się jedynie do analizy krwi matki, ale również uwzględnia wymaz z jamy ustnej partnera, co pozwala na jeszcze pełniejszą ocenę potencjalnych zagrożeń genetycznych dla dziecka.
Which diseases does the VERAgene test exclude?
Skomplikowana i bardzo nowoczesna technika umożliwia uzyskanie precyzyjnych informacji na temat zdrowia dziecka. Możliwe jest wykrycie wybranych trisomii, aneuploidii i mikrodelecji płodu, a także 100 chorób monogenowych. Choroby te odpowiedzialne są m.in. za wady wrodzone, uszkodzenia wzroku czy słuchu oraz nieprawidłowy rozwój. Przed pojawianiem się badań NIPT na rynku podobne wyniki można było uzyskać tylko za pomocą badań inwazyjnych, które wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.
Nieprawidłowości związane z obecnością dodatkowej kopii lub braku jednej kopii chromosomu:
- Down syndrome (Trisomy 21)
- Edwards syndrome (Trisomy 18)
- Patau syndrome (Trisomy 13)
- Turner syndrome (Monosomy X)
- Trisomy of the X chromosome
- Klinefelter syndrome (XXY)
- Jacobs syndrome (XYY)
- Team XXYY
Zaburzenia związane z brakiem jednego, niewielkiego fragmentu łańcucha DNA, tzw. Mikrodelecje m.in.:
- DiGeorge syndrome (22q11.2)
- Monosomy 1p36 syndrome (1p36)
- Smith-Magenis syndrome (17p11.2)
- Wolf-Hirschhorm syndrome (4p16.3)
100 chorób związane z uszkodzeniem w obrębie jednego genu, tzw. choroby jednogenowe m.in:
- Cystic fibrosis
- Sickle cell anaemia
- Phenylketonuria
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Fanconi anaemia type C
- Usher syndrome type 1F
- Myotubular myopathy
- Alström syndrome
- Abetalipoproteinemia
- Leber congenital blindness
- Tangle-acanthocytosis.
Dodatkowo test VERAgene umożliwia określenie płci dziecka na życzenie pacjentki.
Who is the VERAgene test aimed at?
Test VERAgene jest rekomendowany wszystkim kobietom w ciąży już od 9. tygodnia, niezależnie od tego, czy ciąża przebiega naturalnie, czy została uzyskana dzięki metodom wspomaganego rozrodu, w tym zapłodnieniu in vitro (IVF). Badanie można wykonać zarówno w ciąży pojedynczej, jak i w bliźniaczej.
VERAgene jest pierwszy na rynku testem hybrydowym, który łączy test NIPT z badaniem materiału genetycznego obojga rodziców. Badany materiał to dwie probówki z krwią matki i wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka.
The study is particularly recommended if:
-
You want to find out as much as possible about your child's genetic health.
-
You are over 35 years old.
-
There is a history of genetic diseases in your family or your partner's family.
-
Traditional prenatal testing indicated abnormalities in the child's genetic health.
Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne VERAgene?
- Safety and comfort - the test is non-invasive and painless, eliminating the risk of complications that can occur with amniocentesis.
- Early diagnosis - the test can be performed as early as 9 weeks of pregnancy, much earlier than traditional screening.
- Accuracy - VERAgene achieves almost 100% sensitivity in detecting genetic abnormalities. For example, the performance for detecting Down syndrome is as high as 99%, while traditional prenatal tests have a sensitivity of 80-95%. The precision of the VERAgene test for the point mutations tested is 100%.
- Widest range of analysis - the test detects more genetic defects than standard screening, including aneuploidies, microdeletions and monogenic diseases.
VERAgene to innowacyjne rozwiązanie dla przyszłych rodziców, którzy pragną mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Dzięki najwyższej precyzji i wczesnej diagnostyce pozwala on uniknąć niepotrzebnego stresu i cieszyć się spokojem przez całą ciążę.
A free consultation with a clinical geneticist and a psychologist
If the test indicates an increased risk, we provide a free consultation with a clinical geneticist and a psychologist so that you can discuss the result at your leisure, plan the next steps and receive support. Your doctor is likely to recommend further diagnostic tests (e.g. an invasive test).
Frequently asked questions
Test VERAgene można bezpiecznie wykonać od 9. tygodnia ciąży.
Do przeprowadzenia testu VERAgene pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka od biologicznego ojca, dlatego na badanie zapraszamy jednocześnie oboje rodziców.
W przypadku kobiet nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba również być na czczo. W przypadku mężczyzn zaleca się godzinę przed pobraniem wymazu nie jeść, nie palić papierosów, nie żuć gumy oraz nie myć zębów. Należy unikać picia innych napojów niż woda. Na badanie zapraszamy jednocześnie oboje rodziców.
Price of the VERAgene study może się różnić w zależności od miasta oraz od placówki wykonującej badanie.
Na wyniki badania VERAgene trzeba poczekać 7-10 dni.
The VERAgene test is a screening test, which means that the result allows you to determine your baby's risk of developing certain genetic diseases. The result of the test should be discussed with the doctor in charge of the pregnancy, who will assess it in the context of the patient's overall health situation.
Na badanie VERAgene można umówić się bez konieczności posiadania skierowania oraz bez wcześniejszej wizyty lekarskiej. Wystarczy zarezerwować termin na pobranie krwi w jednym z Punktów Pobrań klinik Invimed. Dzięki temu proces jest szybki, wygodny i dostępny dla każdej przyszłej mamy, która chce uzyskać rzetelne informacje na temat zdrowia swojego dziecka.
Badania NIPT, w tym test VERAgene, nie są obecnie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) w ramach standardowego programu opieki zdrowotnej. Oznacza to, że pacjenci, którzy decydują się na wykonanie testu prenatalnego, muszą pokryć jego koszt z własnych środków. Wiele kobiet decyduje się samodzielne sfinansowanie testów NIPT, które oferują wyższy poziom dokładności i mniej inwazyjne podejście do diagnozowania ryzyka wad genetycznych u płodu.
VERAgene obejmuje zakres badania VERACITY, czyli sprawdza możliwość wystąpienia najczęstszych trisomii, chorób powiązanych z zaburzeniami w chromosomach płci oraz mikrodelecji. Dodatkowo, dzięki połączeniu analizy DNA dziecka z badaniem materiału genetycznego rodziców potrafi wykryć ponad 100 chorób genetycznych, które mogą ujawnić się dopiero po urodzeniu. Są to m.in. zmiany odpowiedzialne za wady wrodzone, problemy ze wzrokiem lub słuchem, poważniejsze trudności w rozwoju lub zaburzenia pracy narządów.
W ciąży po zapłodnieniu in vitro z komórkami dawczyni rekomendujemy badanie VERACITY.
The medical information presented should be considered as general guidelines and does not replace the individual judgement of the doctor regarding the medical management of each patient. The doctor, after a thorough examination of the patient's condition, determines the extent and frequency of diagnostic tests and/or therapeutic procedures, taking into account specific medical indications. All medical decisions are made in full consultation with the patient.
Author of the article
Invimed editorial team - we serve patients by solving their fertility problems. We use world medical knowledge, state-of-the-art technology and treatment methods. We are here to make dreams of parenthood come true. The smiles on the faces of happy parents give meaning to our work.
See all articles →